25. април: Светски дан ДНК

25. април: Светски дан ДНК

Откриће ДНК је једна од најзначајнијих прекретница у историји науке и до данас остаје основа за многа медицинска открића и напредак. 25. април је дан када се обележавају два главна одломка у генетици и, шире, у науци уопште: 

  • откриће структуре двоструке спирале ДНК 1953. године
  • завршетак пројекта Људски геном 2003. године, 50 година касније. 

Стога је овај датум постао дан за обиљежавање ове двије прекретнице, али Дан ДНК је и дан за проширење знања.

Двострука спирала 

Структура ДНК објављена је у Природа часопис под именом Џејмс Вотсон и Френсис Крик, обојица, заједно са Морисом Вилкинсом, добили су Нобелову награду за свој истраживачки рад, 1962. године. 

Велика занемарена у овој причи била је Росалинд Франклин, аутор рендгенских снимака који су били критични за постизање ове важне научне прекретнице. Можете погледати овај документарац ако желите да сазнате нешто више о томе Росалинд Франклин. 

Двострука спирала је концепт који се користи за описивање структуре молекула ДНК, коју чине два ланца, који се међусобно преплићу на хеликоидни начин. Сваки ланац има окосницу од група угљених хидрата и фосфата. Везано за сваки угљени хидрат постоји једна од 4 базе: аденин (А), цитозин (Ц), гванин (Г) или тимин (Т). Оба ланца одржавају своју везу због веза формираних између следећих парова база: аденин везе са тимином; и цитозин, са гванином. 

Ово откриће је заувек променило наше разумевање генетике и проучавање начина на који се физиолошко и физичко наслеђе преноси са једне генерације на другу.

Пројекат људског генома

Током деценија долазило је до све више открића везаних за ДНК, што је довело до дубљег разумевања ДНК. Ипак, комплетан геном је остао изазов све док научници 2003. нису завршили пројекат мапирања целокупне људске ДНК. Идентификовано је више од 20,000 гена и одређена је секвенца од три трилиона пара база које чине људски геном.  

Францис Цоллинс, директор Националног института за истраживање људског генома, изјавио је да је геном попут књиге са вишеструком употребом: важи као наратив о путовању људске врсте током времена, као невероватно детаљан нацрт за конструисање сваке ћелије организам и, наравно, као средство које здравственим радницима пружа нове начине лечења и пре свега превенције болести. 

Међутим, иако је пројекат људског генома завршен 2003. године, заправо ће крајем марта 2022. године бити први пут објављен 100% комплетан људски геном, укључујући ДНК која се понавља.  

Најчешћи облик репетитивне ДНК су тандемски понављајући блокови ДНК који се називају сателити. Они су скупљени на крајевима хромозома у регионима познатим као теломери, који штите хромозоме од деградације током репликације ДНК. 

Ово је нова научна прекретница, јер су празнине преостале 2003. коначно попуњене. Откриј више о Хуман Геноме Пројецт.

Људски геном и здравље

Пројекат људског генома је био фундаменталан за разумевање људске генетике, што је довело до бројних напретка у различитим областима здравља.

Неке од области у којима је пројекат имао значајан утицај укључују:

  • Дијагноза и лечење генетских болести.
  • Персонализована медицина. На пример, информације о геному се могу користити за одабир најефикаснијег лека за одређеног пацијента и избегавање лекова који могу имати опасне нежељене ефекте (фармакогенетика). 
  • Сложено истраживање болести. Идентификоване су генетске варијанте повезане са сложеним болестима (оне узроковане интеракцијом више варијанти гена и фактора животне средине), што је довело до бољег разумевања основне биологије ових болести и идентификације нових терапијских циљева.
  • Развој генских терапија. Информације из људског генома биле су од суштинског значаја у развоју генских терапија, које укључују исправљање или елиминацију дефектних гена за лечење генетских болести.

Даље ћемо развијати дијагнозу генетских болести на примеру: Цистична фиброза. Цистична фиброза је генетска болест која углавном погађа плућа и пробавни систем и узрокована је мутацијама у ЦФТР гену (Регулатор трансмембранске проводљивости цистичне фиброзе). То је генетска болест са аутозомно рецесивним наслеђем: да би особа имала болест, мора да наследи две копије мутираног ЦФТР гена (по једну од сваког од својих родитеља). 

ЦФТР ген је описан као узрок цистичне фиброзе 1980-их. Овај ген кодира хомонимни протеин који се налази у ћелијским мембранама са егзокрином функцијом, што значи да синтетише супстанце које се ослобађају у или на површину других телесних органа. Протеин ЦФТР олакшава транспорт хлоридних јона изнутра ка спољашњости ћелије активно преко ћелијске мембране. Код пацијената са цистичном фиброзом, ЦФТР протеин не функционише како треба, што доводи до накупљања густе, лепљиве слузи у плућима и другим органима, што отежава дисање. Поред тога, то чини људе са овом болешћу подложнијим респираторним инфекцијама. Нагомилавање слузи такође може блокирати канале панкреаса, што спречава панкреас да производи довољно дигестивних ензима да разгради храну. То може довести до проблема са варењем и неправилне апсорпције хранљивих материја.

Цистична фиброза је хронична, прогресивна болест чији се симптоми разликују од особе до особе. Међутим, најчешћи симптоми укључују хронични кашаљ, кратак дах, понављајуће инфекције плућа, потешкоће у добијању на тежини, пробавне проблеме и успоравање раста.

Иако не постоји лек за ову болест, постоје третмани који могу помоћи у контроли симптома и побољшању квалитета живота оболелих. Третмани могу укључивати лекове који помажу у ублажавању слузи у плућима, респираторну терапију, додатке исхрани и друге терапије за лечење проблема са варењем. Истраживања настављају да напредују, а очекује се да ће се развити нове терапије и третмани. 

Захваљујући знању стеченом из пројекта Хуман Геноме и порасту техника секвенцирања, сазнање о овој болести је енормно порасло последњих година. Познато је више од 2,000 мутација у ЦФТР гену које могу довести до цистичне фиброзе. Неке модификације су чешће у одређеним етничким групама, а тежина болести може варирати у зависности од врсте мутације.

Дијагноза цистичне фиброзе заснива се на генетском тестирању за идентификацију мутација у ЦФТР гену. Ови тестови се могу обавити код људи који имају симптоме болести и код људи који су носиоци мутације ЦФТР гена и који то могу пренети на своју децу.

Главни циљ 24Генетицс-а је да помогне људима пружајући им персонализоване, научно засноване генетске информације, да донесу најбоље одлуке за своје здравље и добробит. 

Сагледавање нечије генетске предиспозиције за одређену болест омогућава нам да предузмемо превентивне мере и посебну пажњу. Из овог принципа произилази прецизна медицина, о којој можете сазнати више у овом посту on наш блог.

Библиографија

[1] Цхристодоулоу Ј. (2003). Пројекат људског генома: могућности, изазови и последице за скрининг популације. Тхе Соутхеаст Асиан Јоурнал оф тропицал медицине анд публиц хеалтх, 34 Суппл 3, 234-238.

[2] Дезоксирибонуклеинска киселина (ДНК) (нд). Преузето 17. априла 2023. са хттпс://ввв.геноме.гов/генетицс-глоссари/Деокирибонуцлеиц-Ацид

[3] Росалинд Франклин је била много више од 'погрешне хероине' ДНК. (2020). Натуре, 583(7817), 492. хттпс://дои.орг/10.1038/д41586-020-02144-4. хттпс://дои.орг/10.1038/д41586-020-02144-4

[4] Морено-Паланкуес Р. (1995). Пројекат људског генома и његове примене [Ел проиецто дел генома хумано и сус аплицационес]. Медицински часопис Универзитета у Навари, 40(2), 64-67.

[5] О'Сулливан, БП, & Фреедман, СД (2009). Цистична фиброза. Ланцет (Лондон, Енглеска), 373 (9678), 1891-1904. хттпс://дои.орг/10.1016/С0140-6736(09)60327-5.

[6] Велсх, МЈ, & Смитх, АЕ (1993). Молекуларни механизми дисфункције ЦФТР хлоридних канала код цистичне фиброзе. Целл, 73(7), 1251-1254. хттпс://дои.орг/10.1016/0092-8674(93)90353-р

[7] Катз, ЈБ, Схах, ​​П., Трилло, ЦА, Алсхаер, МХ, Пелокуин, Ц., & Ласцано, Ј. (2023). Терапијско праћење лекова код цистичне фиброзе и повезаности са плућним егзацербацијама и функцијом плућа. Респираторна медицина, 212, 107237. Напредна онлине публикација. хттпс://дои.орг/10.1016/ј.рмед.2023.107237

Написала Ноелиа Ројо Лобо

Генетичар

Генетика и спортске повреде

Генетика и спортске повреде

Спортске повреде Повреде су једна од највећих брига спортиста, јер су им, без обзира на спорт којим се баве, изложени. Много пута медији одјекују да се одређене спортске личности стално враћају од исте повреде, али зашто се то дешава? Тхе...

Опширније
Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

У дигиталном добу, технологија напредује скоковима и границама и то је омогућило да разумевање наше генетике достигне нивое без преседана. На овом фасцинантном путовању самооткривања, ми у 24Генетицс смо поносни што смо на челу, нудећи вам увид...

Опширније
Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Откријте своје најдубље корене уз извештај о историјском пореклу из 24Генетицс. Замислите да можете да путујете у прошлост, не само да бисте сазнали више о историји света, већ да бисте открили како су ваши преци допринели њеном обликовању. Управо то ми нудимо...

Опширније
Генетика и рак дојке

Генетика и рак дојке

Рак дојке, настаје када ћелије у дојкама почну неконтролисано да се множе, што доводи до стварања тумора. Ако се не лече, ћелије рака могу се проширити по целом телу и постати смртоносне. Ова врста рака је глобални здравствени проблем и утиче на...

Опширније
Рак плућа и генетика

Рак плућа и генетика

Шта је рак плућа? Рак плућа се састоји од неконтролисаног умножавања малигних ћелија епитела плућа. Обично почиње у овим органима и може се проширити на различите делове респираторног система, чак и до лимфних чворова или других органа, као...

Опширније
Шта је генетски тест?

Шта је генетски тест?

У данашњем добу науке и технологије, генетика је револуционирала наше разумевање наслеђа и функционисања људског тела. Генетски тестови, познати и као ДНК тестови, једна су од најистакнутијих иновација у овој области. Ови тестови су добили...

Опширније
Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Здравље је сложен појам у коме је јасно да више фактора различитих врста има утицај. Неке од њих је релативно лако модификовати; код других је наша способност утицаја минимална или нула; а други су практично статични. Као што смо вам рекли на...

Опширније
Генетичко тестирање директно за потрошача

Генетичко тестирање директно за потрошача

Од боје очију до наших предиспозиција за одређене болести, наши гени значајно утичу на наше животе. Захваљујући технолошком напретку и водећим компанијама у индустрији као што је 24Генетицс, персонализована генетика је сада доступнија него икада. Шта је...

Опширније
    0
    Korpa
    Ваша колица су празна
      Израчунајте испоруку
      Примени Купон