Цовид19 и 24Генетика: нови развој ИИ део

ЦОВИД-19 уједињује напоре у истраживању

Од првих дана ширења вируса широм света, почела су и истраживања на међународном нивоу. Доказ за то су различити конзорцијуми створени за борбу против пандемије, као што су конзорцијум за рачунарство високих перформанси (ХПЦ) ЦОВИД-19, конзорцијум за ЦОВИД-19 Геномицс (ЦОГ-УК) или Иницијатива за генетику домаћина (ХГИ). Потоњи, у којем 24Генетицс учествује кроз сарадњу са Институтом за здравствена истраживања Универзитетске болнице Ла Паз (ИдИПАЗ)групише скоро 200 међународних истраживачких пројеката фокусираних на генетске факторе осетљивости на вирус.Овај нови унос ће описати историју генетских открића и развој истраживања које 24Генетицс тренутно спроводи.

24Допринос заједничком истраживању генетике

Захваљујући конзорцијуму у којем учествују 24Генетицс и (ХГИ), открили смо многе и различите генетске маркере. Како су доступни нови подаци, генетски резултати су постали значајнији. Једна од првих студија која је угледала светлост, уз помоћ ХГИ, идентификовала је критичне маркере у антивирусној одбрани и инфламаторним процесима. Ово укључује специфичне хромозоме и гене као што су ФИЦО1 (Кр. 3), ИГФ1 (Кр. 12) или ДПП9 (Кр. 19) (Слика 1).

Слика 1. Паиро-Цастинеира, Е., ет ал. Генетски механизми критичне болести код Цовид-19. медРкив 2020.09.24.20200048; дои: https://doi.org/10.1101/2020.09.24.2020004

 

Резултати истраживања са ИдиПазом

Ништа мање значајно, а са знатно већим бројем узорака, подигнут је значај крвне групе као имунопротективног фактора (2). АБО ген (Хр.3), главни глумац, показало се да је потенцијална заштита између 14% и 16% код одређених крвних група. Истраживање је такође донело више инфламаторних генетских фактора повезаних са респираторном инсуфицијенцијом (Слика 2).

 

Слика 2. Тешка група ГВАС Цовид-19. Геномевиде Ассоциатион Студи оф Тешки Цовид-19 са респираторном инсуфицијенцијом. 2020 Н Енгл Ј Мед 2020; 383:1522-1534 ДОИ: 10.1056/НЕЈМоа2020283

 

А шта 24Генетицс доприноси свему овоме?

У октобру, 24Генетицс преузима штафету, а уз теренски рад који је урадио ИДИПАЗ и узорке које су наше референтне лабораторије већ секвенционирале, креће на посао. Један од првих задатака који је обављен био је филтрирање и „лечење“ генерисаних података. Један од започетих процеса била је анализа генетских података особа са ИДОЦ болешћу о особама на интензивној нези (Слика 3).

Фигура 3. Фигура пропорционада пор Лассе Фолкерсен, БС и ПхД

Тада је одлучено да се почне са употребом вештачке интелигенције анализирање скупа пријављених клиничких варијабли, да би изблиза знали, који су били мање или више важни (табела 1).

Табела 1. Графикон дао Царлос Ортега, Дата Сциентист

 

Вештачка интелигенција је овом приликом омогућила да се варијанте класификују по значају. У следећој табели можете видети различите добијене факторе. Међутим, било је неопходно валидирати модел; за то смо користили СХАП (Схаплеи Аддитиве ЕкПланатионс). Укратко, овај модел омогућава алгоритму да објасни тежину коју сваки фактор има (Табела 2).

Табела 2. Графикон дао Царлос Ортега, Дата Сциентист

 

Однос неутрофила, засићеност крви или интерлеукин-6 (параметри који су већ стављени под микроскоп) су потврђени значајни параметри (3,4,5). Када смо имали податке, следећи корак је био да обучимо алгоритам да разуме потенцијалну предиктивну вредност. 

 

Предности примене алгоритма за пацијенте са ЦОВИД-19

Коначно, обучили смо алгоритам да предвиди, са 97% случајности, смртност или преживљавање пацијената са ЦОВИД-ом. Упркос охрабрујућим прелиминарним резултатима, научни тим 24Генетицс је опрезан и не губи из вида могуће ограничавајуће пристрасности. Такође, 24Генетицс ће вршити валидацију у скуповима података са неколико неопходних узорака за проверу добијених података. Ако се сви налази потврде, алат би могао бити користан у преживљавању пацијената са ЦОВИД-ом или побољшању болничких протокола. Извели смо сав процес рачунарства са отвореним кодом. Због тога се може користити без трошкова у било којој клиници и болници у свету. У међувремену, тим ће наставити да истражује.

 

Захвале:

  • Институто де Инвестигацион Санитариа дел Хоспитал Университарио Ла Паз (ИдИПАЗ)
  • Карлос Ортега, научник података
  • Лассе Фолкерсен, БС и ПхД
  • Иницијатива за генетику домаћина ЦОВИД-19. Иницијатива за генетику домаћина ЦОВИД-19, глобална иницијатива за разјашњавање улоге генетских фактора домаћина у осетљивости и озбиљности пандемије вируса САРС-ЦоВ-2. Ј. Хум. Генет. 28, 715–718 (2020). https://doi.org/10.1038/s41431-020-0636-6.

 

 

Библиографија:

  • Паиро-Цастинеира, Е., ет ал. Генетски механизми критичне болести код Цовид-19. медРкив 2020.09.24.20200048; дои: https://doi.org/10.1101/2020.09.24.20200048
  • Тешка група ГВАС Цовид-19. Геномевиде Ассоциатион Студи оф Тешки Цовид-19 са респираторном инсуфицијенцијом. 2020 Н Енгл Ј Мед 2020; 383:1522-1534 ДОИ: 10.1056/НЕЈМоа2020283
  • Протасио Верас, Ф., ет ал. Екстрацелуларне замке неутрофила изазване САРС-ЦоВ-2 посредују у патологији ЦОВИД-19. Ј Екп Мед 7. децембар 2020.; 217 (12): е20201129. дои: https://doi.org/10.1084/jem.20201129
  • Схенои, Н., Луцхтел, Р. & Гулани, П. Разматрања за циљну засићеност кисеоником код пацијената са ЦОВИД-19: да ли смо премало пуцали?. БМЦ Мед 18, 260 (2020). https://doi.org/10.1186/s12916-020-01735-2
  • Цхен Кс, ет ал. Детектабилни серум Тешки акутни респираторни синдром Коронавирус 2 Вирусно оптерећење (РНАемија) је у блиској корелацији са драстично повишеним нивоом интерлеукина 6 код критично болесних пацијената са корона вирусном болешћу 2019. Цлин Инфецт Дис. 2020. 5. новембар; 71(8): 1937-1942. дои: 10.1093/цид/циаа449. ПМИД: 32301997; ПМЦИД: ПМЦ7184354.

Написао Мануел де ла Мата

Генетичар

Генетика и спортске повреде

Генетика и спортске повреде

Спортске повреде Повреде су једна од највећих брига спортиста, јер су им, без обзира на спорт којим се баве, изложени. Много пута медији одјекују да се одређене спортске личности стално враћају од исте повреде, али зашто се то дешава? Тхе...

Опширније
Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

У дигиталном добу, технологија напредује скоковима и границама и то је омогућило да разумевање наше генетике достигне нивое без преседана. На овом фасцинантном путовању самооткривања, ми у 24Генетицс смо поносни што смо на челу, нудећи вам увид...

Опширније
Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Откријте своје најдубље корене уз извештај о историјском пореклу из 24Генетицс. Замислите да можете да путујете у прошлост, не само да бисте сазнали више о историји света, већ да бисте открили како су ваши преци допринели њеном обликовању. Управо то ми нудимо...

Опширније
Генетика и рак дојке

Генетика и рак дојке

Рак дојке, настаје када ћелије у дојкама почну неконтролисано да се множе, што доводи до стварања тумора. Ако се не лече, ћелије рака могу се проширити по целом телу и постати смртоносне. Ова врста рака је глобални здравствени проблем и утиче на...

Опширније
Рак плућа и генетика

Рак плућа и генетика

Шта је рак плућа? Рак плућа се састоји од неконтролисаног умножавања малигних ћелија епитела плућа. Обично почиње у овим органима и може се проширити на различите делове респираторног система, чак и до лимфних чворова или других органа, као...

Опширније
Шта је генетски тест?

Шта је генетски тест?

У данашњем добу науке и технологије, генетика је револуционирала наше разумевање наслеђа и функционисања људског тела. Генетски тестови, познати и као ДНК тестови, једна су од најистакнутијих иновација у овој области. Ови тестови су добили...

Опширније
Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Здравље је сложен појам у коме је јасно да више фактора различитих врста има утицај. Неке од њих је релативно лако модификовати; код других је наша способност утицаја минимална или нула; а други су практично статични. Као што смо вам рекли на...

Опширније
Генетичко тестирање директно за потрошача

Генетичко тестирање директно за потрошача

Од боје очију до наших предиспозиција за одређене болести, наши гени значајно утичу на наше животе. Захваљујући технолошком напретку и водећим компанијама у индустрији као што је 24Генетицс, персонализована генетика је сада доступнија него икада. Шта је...

Опширније
    0
    Korpa
    Ваша колица су празна
      Израчунајте испоруку
      Примени Купон