Утицај генетике на целијакију

Шта је целијакија?

Целијакија је хронична аутоимуна болест која погађа пробавни систем. Карактерише га нетолеранција на глутен, протеин који се налази у пшеници, јечму, ражи и укрштањима ових житарица.

Када особа са целијакијом конзумира глутен, њен имуни систем реагује абнормално. Као резултат тога, напада слузокожу танког црева, што може да изазове оштећење цревне слузокоже и омета апсорпцију хранљивих материја (Цаио ет ал., 2019).

У овом посту ћемо детаљно проучавати ову патологију: симптоме, факторе ризика и лечење, као и однос између целијакије и генетике и могућност ДНК тестирања за откривање генетске предиспозиције за целијакију.

simptomi

Симптоми целијакије су узроковани прогресивним оштећењем слузокоже танког црева када се конзумира глутен, што спречава правилну апсорпцију одређених хранљивих материја и доводи до дијареје, губитка тежине, анемије, отицања абдоминалне области или умора. Међутим, симптоми су веома неспецифични, тако да око 20-50% оболелих од целијакије има знакове компатибилне са синдромом иритабилног црева (Ј. & П., Целијакија: Преглед 2015). Због тога је неопходно извршити генетске студије целијакије како би се олакшала њена дијагноза. Постоји класификација различитих типова целијакије према другим симптомима које пацијенти са овом болешћу могу имати:

  • Асимптоматска целијакија: дијагностикован серолошком и биопсијом код пацијената без симптома.
  • Класична целијакија: они представљају симптоме интестиналне малапсорпције као што су дијареја, хипоалбуминемија или стеатореја.
  • Некласична целијакија: пацијенти који имају ванцревне симптоме као што су анемија због недостатка гвожђа, остеопенија, артритис или орални афтозни улкуси, између осталог.
  • Симптоматска целијакија: пацијенти који имају и гастроинтестиналне и екстраинтестиналне симптоме.
  • Потенцијална целијакија: пацијенти који имају позитивну серологију, али када се уради биопсија танког црева, нису пронађене хистолошке промене.

Цифре широм света

Инциденција у Европи и САД је 1%, и драматично је порасла последњих година. Ово повећање је углавном због повећане доступности серолошких дијагностичких скрининг тестова високе осетљивости и специфичности и откривања специфичних антитела за ову патологију. Ипак, чак и тако, постоји седам недијагностикованих случајева за сваки дијагностикован случај. Поред тога, неколико студија је упозорило да је глобализација у комбинацији са ширењем екстремних верзија медитеранске исхране, где су укључене прекомерне количине глутена (до 20 г/дан), можда изазвала пораст ове болести (де Лоргерил и Сален, 2014; Волта и сар., 2013).

Иако се данас ради серолошка дијагноза, увек је треба потврдити биопсијом. Као што је горе поменуто, то је патологија у процвату, дијагностикована и код деце и код одраслих, која у већој мери погађа људе са претходним болестима као што је дијабетес, што је значајан проблем јер многи производи без глутена који се данас продају изазивају значајан пораст у крви. глукоза. Поред тога, инциденција се повећала на 6.5 пута више од 1990.де ла Цалле ет ал., 2020), што је чешћи код жена него код мушкараца у односу 2:1
(Преваленција-целијакија 2019).

Слика 1. Преваленција целијакије широм света (Преваленце-Целиац дисеасе 2019).

Слика 1. Преваленција целијакије широм света (Преваленце-Целиац дисеасе 2019).

Узроци и фактори ризика

Целијакија је сложена болест, што значи да је под утицајем више генетских варијанти и окружења у коме појединац живи.

Што се тиче односа целијакије и генетике, примећена је висока стопа херитабилности (између 10 и 15%), која је у већини случајева повезана са присуством специфичних гена са имунолошким функцијама, као што су ЦД80, ИЦОСЛГ и ЗМИЗ1, што изазива аутоимуност. реакције (Цаио ет ал., 2019).

Што се тиче фактора животне средине, глутен се издваја као примарни покретач јер наша исхрана тренутно има висок садржај овог протеина, који се састоји од непробављивих имуногених пептида, односно пептида који се опиру деловању ензима гастроинтестиналног тракта и успевају да покрену имуни одговор у организму. Дакле, прекомерна потрошња ове хранљиве материје може на крају довести до развоја целијакије.

Други фактори животне средине које треба узети у обзир су гастроинтестиналне инфекције, продужена употреба антибиотика и инхибитора протонске пумпе и пренасељеност Хелицобацтер пилори (де ла Цалле ет ал., 2020), међу другима.

Превенција и лечење

Постоји секундарна превенција, која се састоји у обављању дијагностичких тестова како би се болест открила у раној фази и на тај начин уклонио глутен из исхране када оштећење организма није било озбиљно. (Меијер ет ал., 2018).

Последњих неколико година рађена су истраживања о могућности спровођења примарне превенције на основу скоро тоталног смањења уноса глутена. Ипак, приметан је утицај уклањања ове хранљиве материје из наше исхране, а недостаци су већи од могућих предности.

Када се пацијенту дијагностикује целијакија, глутен се потпуно уклања из исхране. Обично људи примећују побољшање симптома након једне недеље дијете. (Лебвохл ет ал., 2018).

Међутим, процењује се да око 1% оболелих од целијакије не реагује правилно на лечење, било зато што не прате стриктно безглутенску исхрану или зато што имају неки цревни поремећај који им спречава да се побољшају упркос томе што не конзумирају глутен. Ова отпорност на лечење може довести до компликација као што су неухрањеност или чак лимфом Т-лимфоцита, јер је уско повезан са овом патологијом варења. У овом случају се нуде додатни третмани за ублажавање болести.

24Генетика и целијакија

Целијакија је првенствено генетска болест, тако да је неопходно знати присуство специфичних генетских варијанти у нашој ДНК која је повезана са већим ризиком од оболевања од болести. Пацијенти који открију да имају већу генетску предиспозицију за целијакију могу да се подвргну дијагностичким тестовима како би потврдили да ли имају болест, јер као што је већ поменуто, велика популација која болује од ове болести није свесна тога, па може доћи до оштећења црева. ниво на тихи начин који може бити опасан током времена.

С обзиром да је исхрана директно повезана са овом патологијом, кључно је познавати нутригенетику, науку која проучава како наше тело реагује на различите хранљиве материје према нашем генотипу. 24Генетика врши нутригенетички тест, што може значајно помоћи у одређивању предиспозиције сваке особе.

Библиографија

Преваленциа-Целиакуиа (2019) Институто Др. Сцхар. Доступно на: хттпс://ввв.дрсцхаер.цом/ес/институте/а/преваленциа-целиакуиа (консултације: 26. април 2023.).
Ј., ФЕЛИПЕМОСЦОСО и П., РОДРИГОКУЕРА (2015) Енфермедад целиаца: Ревизион, Ревиста Медица Цлиница Лас Цондес, 26(5), стр. 613-627. Доступно на: хттпс://дои.орг/10.1016/ј.рмцлц.2015.09.007.
Цаио, Г., Волта, У., Сапоне, А., Леффлер, ДА, Де Гиоргио, Р., Цатасси, Ц., & Фасано, А. (2019). Ла енфермедад целиаца: Уна ревисион екхаустива фацт. Ен БМЦ Медицине (том 17, број 1).
БиоМед Централ Лтд. хттпс://дои.орг/10.1186/с12916-019-1380-з де ла Цалле, И., Рос, Г., Пеналвер Мирас, Р., & Нието, Г. (2020). Енфермедад целиаца: цаусас, патологиа и валорацион нутриционал де ла диета син глутен. Уна ревисион. Нутрицион Хоспиталариа. хттпс://дои.орг/10.20960/нх.02913
де Лоргерил, М. и Сален, П. (2014). Ел глутен и ла интолеранциа ал триго ен ла цуррентидад: ¿естан имплицадас лас цепас модернас де триго? Интернатионал Јоурнал оф Фоод Сциенцес анд Нутритион, 65(5), 577-581. хттпс://дои.орг/10.3109/09637486.2014.886185

Дубоис, ПЦА, Тринка, Г., Франке, Л., Хунт, КА, Романос, Ј., Цуртотти, А., Зхернакова, А., Хеап, ГАР, Адани, Р., Аромаа, А., Бардела, МТ , ван ден Берг, ЛХ, Боцкетт, НА, де ла Цонцха, ЕГ, Дема, Б., Фехрманн, РСН, Фернандез-Аркуеро, М., Фиатал, С., Грандоне, Е., … ван Хеел, ДА (2010. ). Мултиплес вариантес цомунес пара ла енфермедад целиаца куе инфлуиен ен ла екпресион де генес инмунес. Натуре Генетицс, 42(4), 295-302. хттпс://дои.орг/10.1038/нг.543
Лебвол, Б., Сандерс, ДС, и Грин, ПХР (2018). Ла енфермедад целиаца. Тхе Ланцет, 391(10115), 70-81. хттпс://дои.орг/10.1016/С0140-6736(17)31796-8
Меијер, Ц., Схамир, Р., Сзајевска, Х., & Меарин, Л. (2018). Превенцион де ла енфермедад целиаца.
Границе у педијатрији, 6. хттпс://дои.орг/10.3389/фпед.2018.00368
Волта, У., Цаио, Г., Товоли, Ф., и Де Гиоргио, Р. (2013). Осетљивост на глутен без целијакије: питања на која још увек треба одговорити упркос све већој свести. Целлулар & Молецулар Иммунологи, 10(5), 383-392. хттпс://дои.орг/10.1038/цми.2013.28

Написала Дебора Пино Гарсија

Генетичар

Генетика и спортске повреде

Генетика и спортске повреде

Спортске повреде Повреде су једна од највећих брига спортиста, јер су им, без обзира на спорт којим се баве, изложени. Много пута медији одјекују да се одређене спортске личности стално враћају од исте повреде, али зашто се то дешава? Тхе...

Опширније
Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

У дигиталном добу, технологија напредује скоковима и границама и то је омогућило да разумевање наше генетике достигне нивое без преседана. На овом фасцинантном путовању самооткривања, ми у 24Генетицс смо поносни што смо на челу, нудећи вам увид...

Опширније
Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Откријте своје најдубље корене уз извештај о историјском пореклу из 24Генетицс. Замислите да можете да путујете у прошлост, не само да бисте сазнали више о историји света, већ да бисте открили како су ваши преци допринели њеном обликовању. Управо то ми нудимо...

Опширније
Генетика и рак дојке

Генетика и рак дојке

Рак дојке, настаје када ћелије у дојкама почну неконтролисано да се множе, што доводи до стварања тумора. Ако се не лече, ћелије рака могу се проширити по целом телу и постати смртоносне. Ова врста рака је глобални здравствени проблем и утиче на...

Опширније
Рак плућа и генетика

Рак плућа и генетика

Шта је рак плућа? Рак плућа се састоји од неконтролисаног умножавања малигних ћелија епитела плућа. Обично почиње у овим органима и може се проширити на различите делове респираторног система, чак и до лимфних чворова или других органа, као...

Опширније
Шта је генетски тест?

Шта је генетски тест?

У данашњем добу науке и технологије, генетика је револуционирала наше разумевање наслеђа и функционисања људског тела. Генетски тестови, познати и као ДНК тестови, једна су од најистакнутијих иновација у овој области. Ови тестови су добили...

Опширније
Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Здравље је сложен појам у коме је јасно да више фактора различитих врста има утицај. Неке од њих је релативно лако модификовати; код других је наша способност утицаја минимална или нула; а други су практично статични. Као што смо вам рекли на...

Опширније
Генетичко тестирање директно за потрошача

Генетичко тестирање директно за потрошача

Од боје очију до наших предиспозиција за одређене болести, наши гени значајно утичу на наше животе. Захваљујући технолошком напретку и водећим компанијама у индустрији као што је 24Генетицс, персонализована генетика је сада доступнија него икада. Шта је...

Опширније
    0
    Korpa
    Ваша колица су празна
      Израчунајте испоруку
      Примени Купон