Здравље и персонализована медицина

Шта подразумевамо под персонализованом и прецизном медицином?

 

Прецизна медицина је нови приступ лечењу и превенцији болести који узима у обзир варијабилност међу људима, како генетски, тако и у окружењу и начину живота појединца. Овај приступ ће омогућити и лекарима и истраживачима да прецизније предвиде које ће стратегије лечења и превенције за дату болест деловати у одређеним групама људи.

Термини „прецизна медицина“ и „персонализована медицина“ се обично користе наизменично, међутим, не значе потпуно исту ствар. Термин „персонализована медицина“ је старији термин који је замењен термином „прецизна медицина“ како би се спречило његово погрешно тумачење да значи да се третмани и превенције развијају јединствено за сваког појединца. У прецизној медицини, фокус је на идентификацији који ће приступи бити ефикасни за које пацијенте на основу генетских фактора, фактора животне средине и животног стила (1).

Ова нова перспектива представља фундаментални помак од парадигме „једна величина за све“ за клиничко лечење, еволуирајући ка новим приступима, као што су терапије прилагођене пацијенту, са циљем постизања бољих исхода (2). Дакле, у наредним годинама, медицина ће прогресивно прелазити од реактивне и засноване на болестима ка здрављу. Ова врста медицине се обично назива П5 медицина, јер је персонализована, предиктивна, превентивна, партиципативна и популациона медицина. Овај нови начин разумевања медицине је персонализован, јер се заснива на генетским информацијама, информацијама о животној средини и начину живота сваке особе; предвиђање, јер ове персонализоване информације омогућавају одређивање индивидуалног ризика од оболевања од одређених болести; превентивно, јер се, на основу предвиђања овог ризика, могу успоставити профилактичке мере (како начина живота тако и терапеутске) за његово смањење; партиципативни, јер многе од профилактичких интервенција захтевају учешће пацијента и промену односа лекар-пацијент; и засновано на популацији, јер нуди могућност да се систем учини ефикаснијим и тиме са истим ресурсима успе да опслужи већи обим становништва (3). 

Уопштено говорећи, прецизна медицина се може поделити у три главне гране: превенција, дијагноза и лечење.

  • У погледу превенције, можемо рећи да је напредак у скринингу пацијената, заснован на породичној историји и идентификацији генетских варијанти повезаних са већом вероватноћом појаве болести, довео до значајних побољшања у превенцији за специфичне ризичне популације (4).
  • У погледу дијагнозе, прецизна медицина подразумева нове, сложеније дијагностичке класификације засноване на генетским, фенотипским или психосоцијалним факторима, као и биомаркерима, који диференцирају подгрупе пацијената унутар дате болести. Биомаркер, или биолошки маркер, дефинише се као карактеристика која се може објективно мерити и проценити као индикатор нормалног биолошког, патолошког или фармаколошког одговора на терапијску интервенцију (5).
  • С друге стране, прецизна медицина укључује развој нових персонализованих третмана применљивих само на специфичне групе пацијената који пате од исте болести, познате као фармакогенетика.

 

Фармакогенетика је део прецизне медицине који проучава како генетски састав особе утиче на то како он или она реагује на лекове. Управа за храну и лекове (ФДА) тренутно укључује фармакогенетичке информације на етикетама око 200 лекова, које се састоје од мерљивих или идентификованих генетских информација које се могу користити за индивидуализацију употребе лекова (6,7).

Слика 1. Главне примене персонализоване медицине. Превенција, дијагноза и лечење (8)

Ера „омике“ и њен значај у прецизној медицини.

 

Ширење „мулти-омичких“ анализа, заједно са приступом великим клиничким информацијама, информацијама о понашању и животној средини, омогућиће да се дигитализује здравствено стање или болест сваког појединца и да се створи глобални систем управљања здрављем који ће генерисања знања у реалном времену и нових могућности за превенцију и терапију на индивидуалном нивоу (9).

Омичке науке се могу дефинисати као део биологије који анализира структуру и функције целине дате биолошке функције, на различитим нивоима, укључујући:

  • Геномика: идентификација генетских варијанти повезаних са болешћу, одговор на лечење или будућа прогноза пацијената.
  • Епигеномика: карактеризација реверзибилних модификација ДНК или протеина повезаних са ДНК.
  • Транскриптомика: проучавање РНК која је резултат експресије ћелије.
  • Протеомика: проучавање протеина великих размера.
  • Метаболомика: проучавање више врста малих молекула, као што су аминокиселине, масне киселине, угљени хидрати или други производи ћелијских метаболичких функција.
  • Метагеномика: проучавање мешавине генетског материјала екстрахованог из заједнице организама.

 

Геномика је најразвијенија од омичких наука, иако су друге области веома обећавајуће. У области медицинских истраживања, геномика се фокусира на идентификацију генетских варијанти повезаних са болешћу, одговором на лечење или будућом прогнозом пацијента. 

Ово поље у великој мери користи студије асоцијација на нивоу генома (ГВАС), успешан приступ који је коришћен за идентификацију хиљада генетских варијанти повезаних са сложеним болестима у више људских популација. У овим студијама, милиони генетских маркера анализирани су на хиљадама појединаца, а разлике између случајева и контрола сматрају се доказом повезаности. ГВАС студије дају непроцењив допринос нашем разумевању комплексних фенотипова (10,11).

У будућности ће бити од суштинске важности да се комбинују знања из различитих наука о омици, што ће омогућити да се добије глобална и детаљна визија људи са молекуларне тачке гледишта, чиме ће се омогућити спровођење прецизне медицине. Наука о омици биће кључна у раној дијагнози, у избору најбољег лечења и у развоју нових технологија превентивне интервенције.

 

Примери примене прецизне медицине

 

  • Алзхајмерова болест

Модели ризика који се могу приписати популацији процењују да се до једне трећине случајева АД може спречити модификовањем фактора ризика. Област превенције АД се у великој мери фокусирала на решавање ових фактора кроз универзалне стратегије смањења ризика за општу популацију. Међутим, усмеравање ових стратегија на клиничку прецизну медицину, укључујући коришћење генетских фактора ризика, омогућава потенцијално већи утицај на смањење ризика од АД (12).

Штавише, познато је да неуроинфламација почиње деценијама пре клиничког почетка АД и представља једну од најранијих промена у целокупном процесу болести АД. Велике студије асоцијације на геному (ГВАС) указују на неколико генетских варијанти – укључујући ТРЕМЛ2, ЦД33, ЦР1, МС4А, ЦЛУ и ЕПХА1 – потенцијално повезане са неуроинфламацијом. Већина ових гена је укључена у проинфламаторну интрацелуларну сигнализацију, промет цитокина/интерлеукина/ћелија, синаптичку активност, метаболизам липида и промет везикула (13).

  • ПД-Л1 код рака

Рак је термин који описује болести у којима се абнормалне ћелије неконтролисано умножавају и нападају оближња ткива. То је, пре него болест, група од више од 200 болести које деле низ карактеристика које доводе до неконтролисаног раста ћелија. Због тога је веома хетерогена, због чега је неопходно одабрати специфичан режим лечења за сваког пацијента. У избору овог третмана процењују се укупни ризик за пацијента у одсуству лечења, корист за пацијента која произилази из лечења и могући нежељени ефекти лечења за пацијента (14).

Специфичан пример биомаркера који се користи за ову сврху је протеин ПД-Л1, чија је биолошка функција да спречи ћелије имуног система да нападају здраве ћелије. Када ћелија експримира ПД-Л1, то сигнализира имунолошком систему да је здрава ћелија и да је не треба нападати, али понекад туморске ћелије такође могу да експримирају ПД-Л1 и то узрокује да их имуни систем не препознаје као туморске ћелије. и борити се против тумора.

Постоје бројне терапијске опције засноване на „анти-ПД-Л1“, које неутралишу ову експресију ПД-Л1 и чине тумор рањивим на сопствене имуне ћелије. Стога, експресија ПД-Л1 у тумору успоставља одговор на лечење (15).

  • Варфарина (фармакогенетика)

Варфарин је орални антикоагулант који се користи широм света за лечење и превенцију тромботичних поремећаја. Иако је веома ефикасан, има веома узак терапеутски индекс који отежава правилно дозирање.

Генетске варијанте ензима комплекса цитокрома П450-2Ц9 и витамин К-епоксид редуктазе, кодираних генима ЦИП2Ц9 и ВКОРЦ1, заједно са негенетским факторима, утичу на варијабилност дозирања варфарина. Пацијентима са специфичним варијантама једног од ова два гена може бити потребна нижа доза варфарина у поређењу са пацијентима без ових варијанти.

Али, поред тога, комбинација генетских варијанти у оба гена (ЦИП2Ц9 и ВКОРЦ1), заједно са клиничким факторима, може да доведе неке пацијенте у ризик од нежељених догађаја као што су крварења. Због тога је неопходно знати генотип пацијената за ове варијанте како би се избегли овај и други потенцијални нежељени ефекти (16, 17).

 

Здравствено тестирање и фармакогенетика у 24Генетицс: први корак ка персонализованој медицини

 

У 24Генетицс имамо превентиву Здравље Фармакогенетика, тестови, који нуде мноштво научно потврђених информација које вам говоре на које делове вашег здравља и благостања треба да обратите више пажње. То је преглед вашег здравља, што га чини одличним алатом за превенцију и првим кораком ка персонализованој медицини.

Поред тога, наша Хеалтх Плус Пацк укључује наше Нутригенетика Тестови порекла, заједно са горе поменутим здравственим и фармакогенетским тестовима. 

 

Библиографија

 

1. Шта је прецизна медицина?: МедлинеПлус Генетицс [Интернет]. [цитирано 2022. марта 18.]. Доступно на: хттпс://медлинеплус.гов/генетицс/ундерстандинг/прецисионмедицине/дефинитион/
2. Сувински П, Онг ЦК, Линг МХТ, Пох ИМ, Кхан АМ, Онг ХС. Унапређење персонализоване медицине кроз примену секвенцирања целог егзома и аналитике великих података. Фронтиерс ин Генетицс [Интернет]. 2019. [цитирано 2022. марта 16.]; 10 (ФЕБ): 49. Доступно на: /пмц/артицлес/ПМЦ6379253/
3. СоБрадилло ЕцЕнарро П. Медицина П5: ¿дебемос цамбиар нуестра форма де ацтуар? Медицина респираториа. 2018;37(1):37–43.
4. Беауцхамп МР, Рходес РЕ. Групни приступ прецизној медицини—социјална идентификација, превенција и лечење. ЈАМА Психијатрија [Интернет]. 2020. јун 1. [цитирано 2022. марта 22.]; 77(6):555–6. Доступно на: хттпс://јаманетворк.цом/јоурналс/јамапсицхиатри/фуллартицле/2761880
5. Амур С. ПРОГРАМ КВАЛИФИКАЦИЈЕ БИОМАРКЕРА ОБРАЗОВНИ МОДУЛ СЕРИЈА-МОДУЛ 1 ТЕРМИНОЛОГИЈА БИОМАРКЕРА: ГОВОРИ ИСТИМ ЈЕЗИКОМ. [цитирано 2022. марта 21.]; Доступно на: ввв.фда.гов
6. Ванг Л, МцЛеод ХЛ, Веинсхилбоум РМ. Геномика и одговор на лекове. Нев Енгланд Јоурнал оф Медицине [Интернет]. 2011. 24. март [цитирано 2022. марта 22.];364(12):1144–53. Доступно на: хттпс://ввв.нејм.орг/дои/фулл/10.1056/нејмра1010600
7. Фармакогеномика [Интернет]. [цитирано 2022. марта 22.]. Доступно на: хттпс://ввв.нигмс.них.гов/едуцатион/фацт-схеетс/Пагес/пхармацогеномицс.аспк
8. ¿Куе ес ла Медицина Персонализада? [Интернет]. [цитирано 2022. марта 22.]. Доступно на: хттпс://ввв.еулац-пермед.еу/индек.пхп/ес/куе-ес-ла-медицина-персонализада/
9. де Мариа Марцхиано Р, ди Санте Г, Пиро Г, Царбоне Ц, Тортора Г, Болдрини Л, ет ал. Транслационо истраживање у ери прецизне медицине: где смо и куда ћемо ићи. Часопис персонализоване медицине. 2021. март 1;11(3).
10. Хасин И, Селдин М, Лусис А. Мулти-омични приступи болести. Геноме Биологи 2017 18:1 [Интернет]. 2017. 5. мај [цитирано 2022. марта 22.];18(1):1–15. Доступно на: хттпс://геномебиологи.биомедцентрал.цом/артицлес/10.1186/с13059-017-1215-1
11. Ризк СХ. Процена ризика и користи у пракси клиничког истраживања. хттпс://сервицес.иги-глобал.цом/ресолведои/ресолве.аспк?дои=104018/978-1-5225-6310-5.цх008 [Интернет]. 1АД 1. јануара [цитирано 2022. марта 22.]; 148–70. Доступно на: хттпс://ввв.иги-глобал.цом/цхаптер/риск-бенефит-евалуатион-ин-цлиницал-ресеарцх-працтице/216665
12. Берковитз ЦЛ, Мосцони Л, Рахман А, Сцхеиер О, Христов Х, Исаацсон РС. Клиничка примена АПОЕ у превенцији Алцхајмерове болести: приступ прецизној медицини. Часопис за превенцију Алцхајмерове болести 2018 5:4 [Интернет]. 2018. септембар 14. [цитирано 2022. марта 22.]; 5(4):245–52. Доступно на: хттпс://линк.спрингер.цом/артицле/10.14283/јпад.2018.35
13. Хампел Х, Цараци Ф, Цуелло АЦ, Царусо Г, Нистицо Р, Цорбо М, ет ал. Пут ка прецизној медицини за неуроинфламаторне механизме код Алцхајмерове болести. Границе у имунологији. 2020. 31. март;11:456.
14. ¿Куе ес ел цанцер? – Институто Национал дел Цанцер [Интернет]. [цитирано 2022. марта 22.]. Доступно на: хттпс://ввв.цанцер.гов/еспанол/цанцер/натуралеза/куе-ес
15. Јин Ј, Ву Кс, Иин Ј, Ли М, Схен Ј, Ли Ј, ет ал. Идентификација генетских мутација у раку: Изазов и прилика у новој ери циљане терапије. Границе у онкологији. 2019;9 (МАР).
16. варфарин [Интернет]. [цитирано 2022. марта 22.]. Доступно на: хттпс://ввв.пхармгкб.орг/цхемицал/ПА451906
17. Одговор на варфарин – Услови – ГТР – НЦБИ [Интернет]. [цитирано 2022. марта 22.]. Доступно на: хттпс://ввв.нцби.нлм.них.гов/гтр/цондитионс/Ц0750384/
 

Написала Дебора Пино Гарсија

Генетичар

Генетика и спортске повреде

Генетика и спортске повреде

Спортске повреде Повреде су једна од највећих брига спортиста, јер су им, без обзира на спорт којим се баве, изложени. Много пута медији одјекују да се одређене спортске личности стално враћају од исте повреде, али зашто се то дешава? Тхе...

Опширније
Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

У дигиталном добу, технологија напредује скоковима и границама и то је омогућило да разумевање наше генетике достигне нивое без преседана. На овом фасцинантном путовању самооткривања, ми у 24Генетицс смо поносни што смо на челу, нудећи вам увид...

Опширније
Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Откријте своје најдубље корене уз извештај о историјском пореклу из 24Генетицс. Замислите да можете да путујете у прошлост, не само да бисте сазнали више о историји света, већ да бисте открили како су ваши преци допринели њеном обликовању. Управо то ми нудимо...

Опширније
Генетика и рак дојке

Генетика и рак дојке

Рак дојке, настаје када ћелије у дојкама почну неконтролисано да се множе, што доводи до стварања тумора. Ако се не лече, ћелије рака могу се проширити по целом телу и постати смртоносне. Ова врста рака је глобални здравствени проблем и утиче на...

Опширније
Рак плућа и генетика

Рак плућа и генетика

Шта је рак плућа? Рак плућа се састоји од неконтролисаног умножавања малигних ћелија епитела плућа. Обично почиње у овим органима и може се проширити на различите делове респираторног система, чак и до лимфних чворова или других органа, као...

Опширније
Шта је генетски тест?

Шта је генетски тест?

У данашњем добу науке и технологије, генетика је револуционирала наше разумевање наслеђа и функционисања људског тела. Генетски тестови, познати и као ДНК тестови, једна су од најистакнутијих иновација у овој области. Ови тестови су добили...

Опширније
Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Здравље је сложен појам у коме је јасно да више фактора различитих врста има утицај. Неке од њих је релативно лако модификовати; код других је наша способност утицаја минимална или нула; а други су практично статични. Као што смо вам рекли на...

Опширније
Генетичко тестирање директно за потрошача

Генетичко тестирање директно за потрошача

Од боје очију до наших предиспозиција за одређене болести, наши гени значајно утичу на наше животе. Захваљујући технолошком напретку и водећим компанијама у индустрији као што је 24Генетицс, персонализована генетика је сада доступнија него икада. Шта је...

Опширније
    0
    Korpa
    Ваша колица су празна
      Израчунајте испоруку
      Примени Купон