Ретке болести

Ретке болести карактерише њихова ниска преваленција, који се дефинише као број људи у одређеној групи који болују од одређене болести у одређено време. 

Иако не постоји јединствена дефиниција појма „ретка болест“, све су засноване на учесталости појављивања, а у неким случајевима укључују тежину симптома или доступност лечења. 

  • У Сједињеним Државама, ретке болести се дефинишу као свака болест или стање које погађа мање од 200,000 људи у Сједињеним Државама, што је еквивалентно преваленцији од 0.2% у Сједињеним Државама. 
  • У Јапану, ретка болест се дефинише као болест која погађа мање од 50,000 људи, што је еквивалентно преваленцији мањој од 0.04%. 
  • Европска унија дефинише ретку болест као ону са преваленцијом мањом од 0.05%, односно болести које погађају мање од 0.05% популације и које су опасне по живот или хронично исцрпљујуће. 

Међутим, упркос њиховој малој распрострањености, према Орпханет база података, постоји више од 7,000 каталогизованих ретких болести, који заједно погађају око 10% становништва, што их чини проблемом јавног здравља. 

Ове болести су такође познате као „болести сирочади“, због недостатка интересовања за истраживања или клиничка испитивања. 

Дијагноза ретких болести

Ретке болести су често хронична и исцрпљујућа стања, представљају велику фенотипску хетерогеност и углавном су непознати здравственим радницима, што дијагнозу чини сложеном и дуготрајном (у просеку између 5 и 10 година). Наиме, бројке говоре да 40% оболелих од ретких болести нема дијагнозу, што има велики утицај на квалитет живота оболелих, јер их недостатак знања становништва може довести до суочавања са стигмом и психичким проблеми због недостатка разумевања и подршке. Из тог разлога, истраживање ретких болести је од суштинског значаја, а истраживачки програми као што је УДН (Мрежа недијагностикованих болести) су развијени у покушају да се одговори на велики број недијагностикованих упита о ретким болестима.

дијагноза ретких болести

Генетика и ретке болести

Око 80% ових болести има менделовски образац наслеђивања, односно резултат су мутација у једном гену. Овај тип наслеђа се класификује као доминантно, рецесивно или повезано са полним хромозомом. Ако желите да сазнате више о различитим врстама наслеђа, то можете учинити у нашој блог о наследним болестима. Стога, у борби против ретких болести, генетика игра суштинску улогу, јер помаже да се идентификују основни узроци болести и да се развију специфични третмани.

ретке болести деца

У оквиру ретких болести разликујемо и оне које се развијају у одраслом добу и такозване урођене дефекте, а то су оне патологије које се јављају током ембрионалног развоја. Већина случајева ретких болести јавља се у педијатријском узрасту, због велике учесталости генетског порекла и урођених аномалија, међутим, преваленција је већа код одраслих, због високог морталитета од неких тешких дечјих болести. 

Као пример ретке болести, говорићемо о нефротски синдром типа 1, такође познат као нефротски синдром финског типа. Овај синдром почиње пренатално, а његови најважнији клинички знаци и симптоми су следећи:

  • Протеинурија. Ово је прекомерно излучивање протеина у урину, који се у пренаталним фазама открива у амнионској течности и, у мањој мери, у крви мајке. 
  • Хипоалбуминемија. Албумин је најзаступљенији протеин у крви, чија је функција транспорт липидних молекула и одржавање онкотског притиска, неопходан за правилну дистрибуцију телесних течности између интраваскуларног и екстраваскуларног одељења. Због повећаног излучивања протеина у урину, овај синдром је повезан са патолошким смањењем албумина у крви. 
  • Едема Још једна последица овог синдрома је задржавање течности, што може довести до едема у различитим деловима тела. 
  • Хиперлипидемија. Због великог губитка протеина и губитка албумина, јетра производи више протеина, укључујући липопротеине ниске густине (ЛДЛ) и липопротеине веома ниске густине (ВЛДЛ), који су главни транспортери холестерола и триглицерида у телу. Ови липопротеини се ослобађају у крвоток и изазивају повећање нивоа холестерола и триглицерида у крви, што је познато као хиперлипидемија. 

Ова болест је узрокована мутацијама у НПХС1 ген, ген који се налази на дугом краку хромозома 19, који кодира протеин нефрина. Овај протеин се експримира искључиво у подоцитима, који су епителне ћелије које формирају висцерални слој Боуманове капсуле (гломеруларне капсуле) у бубрегу, чија је функција неопходна у гломеруларној филтрацији. До данас је описано више од 200 мутација у гену НПХС1. 

Наслеђе ове ретке болести је аутозомно рецесивно, односно за развој болести неопходна су два мутирана алела. Када особа има само један мутирани алел гена, може бити потпуно здрава, али је позната као носилац, јер се може пренети на потомство. У томе лежи важност познавања статуса носиоца, како за ову тако и за друге аутозомно рецесивне болести.

У сврху планирања породице, када размишљате о биолошкој деци, може бити од велике помоћи да сазнате да ли сте ви или ваш партнер носиоци ретке болести и да је вероватноћа да ће ваше потомство патити од ове болести. Ово је посебно корисно ако било који члан ваше породице пати од ове врсте болести.

24Генетика и ретке болести

У 24Генетицс вам нудимо наше ДНК здравствени тест са више од 200 болести, укључујући велики број ретких наследних болести. Поред тога, наћи ћете сложене болести и разне мутације које повећавају подложност раку. Кликните овде да бисте приступили примеру нашег извештаја о генетском здрављу и проверили све персонализоване информације које можете да добијете.

 

Библиографија 

Дефиниција преваленције – НЦИ Речник рака – НЦИ. (нд). Преузето 20. фебруара 2023. са хттпс://ввв.цанцер.гов/еспанол/публицационес/дицционариос/дицционарио-цанцер/деф/преваленциа

Виљалон-Гарсија, И., Алварез-Кордоба, М., Суарез-Риверо, ЈМ, Повеа-Кабело, С., Талаверон-Реј, М., Суарез-Кариљо, А., Мунуера-Кабеза, М., и Санчез -Алказар, ЈА (2020). Прецизна медицина у ретким болестима. Болести (Базел, Швајцарска), 8(4), 42. хттпс://дои.орг/10.3390/ДИСЕАСЕС8040042. https://doi.org/10.3390/DISEASES8040042

 

Мииамото, БЕ и Каккис, ЕД (2011). Потенцијални инвестициони утицај побољшаног приступа убрзаном одобрењу на развој третмана за ретке болести ниске преваленције. Орпханет Јоурнал оф Раре Дисеасес, 6(1), 1-13. хттпс://дои.орг/10.1186/1750-1172-6-49/. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-49/

Аутозомно рецесивно: МедлинеПлус Медицал Енцицлопедиа (нд). Преузето 20. фебруара 2023. са хттпс://медлинеплус.гов/енци/артицле/002052.хтм.

Менделско наслеђе. Преузето 20. фебруара 2023. са https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Herencia-mendeliana

Орпханет: конгенитални нефротски синдром, фински тип. Преузето 20. фебруара 2023. са хттпс://ввв.орпха.нет/цонсор/цги-бин/ОЦ_Екп.пхп?Лнг=ЕС&Екперт=839

Генетско тестирање – Нефротски синдром тип 1, синдром…, (Нефротски синдром тип 1; финска конгенитална нефроза) – Ген НПХС1. – ИВАМИ (нд). Преузето 20. фебруара 2023. са хттпс://ввв.ивами.цом/ес/пруебас-генетицас-мутационес-де-генес-хуманос-енфермедадес-неопласиас-и-фармацогенетица/1249-пруебас-генетицас-нефротицо-типо-1 -синдром-нефротски-синдром-тип-1-фински-конгенитална-нефроза-ген-и-нпхс1.

Ванг, Ц. ши и Гринбаум, ЛА (2019). Нефротски синдром. Педијатријске клинике Северне Америке, 66(1), 73-85. https://doi.org/10.1016/J.PCL.2018.08.006.

Написао Мануел де ла Мата

Генетичар

Генетика и спортске повреде

Генетика и спортске повреде

Спортске повреде Повреде су једна од највећих брига спортиста, јер су им, без обзира на спорт којим се баве, изложени. Много пута медији одјекују да се одређене спортске личности стално враћају од исте повреде, али зашто се то дешава? Тхе...

Опширније
Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

У дигиталном добу, технологија напредује скоковима и границама и то је омогућило да разумевање наше генетике достигне нивое без преседана. На овом фасцинантном путовању самооткривања, ми у 24Генетицс смо поносни што смо на челу, нудећи вам увид...

Опширније
Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Откријте своје најдубље корене уз извештај о историјском пореклу из 24Генетицс. Замислите да можете да путујете у прошлост, не само да бисте сазнали више о историји света, већ да бисте открили како су ваши преци допринели њеном обликовању. Управо то ми нудимо...

Опширније
Генетика и рак дојке

Генетика и рак дојке

Рак дојке, настаје када ћелије у дојкама почну неконтролисано да се множе, што доводи до стварања тумора. Ако се не лече, ћелије рака могу се проширити по целом телу и постати смртоносне. Ова врста рака је глобални здравствени проблем и утиче на...

Опширније
Рак плућа и генетика

Рак плућа и генетика

Шта је рак плућа? Рак плућа се састоји од неконтролисаног умножавања малигних ћелија епитела плућа. Обично почиње у овим органима и може се проширити на различите делове респираторног система, чак и до лимфних чворова или других органа, као...

Опширније
Шта је генетски тест?

Шта је генетски тест?

У данашњем добу науке и технологије, генетика је револуционирала наше разумевање наслеђа и функционисања људског тела. Генетски тестови, познати и као ДНК тестови, једна су од најистакнутијих иновација у овој области. Ови тестови су добили...

Опширније
Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Здравље је сложен појам у коме је јасно да више фактора различитих врста има утицај. Неке од њих је релативно лако модификовати; код других је наша способност утицаја минимална или нула; а други су практично статични. Као што смо вам рекли на...

Опширније
Генетичко тестирање директно за потрошача

Генетичко тестирање директно за потрошача

Од боје очију до наших предиспозиција за одређене болести, наши гени значајно утичу на наше животе. Захваљујући технолошком напретку и водећим компанијама у индустрији као што је 24Генетицс, персонализована генетика је сада доступнија него икада. Шта је...

Опширније
    0
    Korpa
    Ваша колица су празна
      Израчунајте испоруку
      Примени Купон