Примарна билијарна цироза: генетски поремећај јетре

Примарна билијарна цироза, такође позната као примарни билијарни холангитис, је болест коју карактерише прогресивно уништавање ћелија јетре, што може довести до низа озбиљних компликација. Познато је да тамо може бити генетска предиспозиција у развоју ове болести, иако и фактори животне средине играју кључну улогу у његовом развоју.

Пре него што сазнамо како гени играју улогу у ризику од примарне билијарне цирозе, важно је разумети шта је ова болест, који су њени главни симптоми и шта можемо да урадимо да је спречимо.

 

Шта је примарна билијарна цироза?

Примарна билијарна цироза је ретка аутоимуна болест која узрокује прогресивну уништавање интрахепатичних жучних канала, што спречава одлив жучи. Као последица тога, развија се фиброза жучних канала и може довести до цирозе [КСНУМКС].

У нормалној ситуацији, жучни канали транспортују жуч произведену у јетри до жучне кесе. Одатле наставља свој пут до танког црева како би помогао у процесу варења, помажући да се елиминишу холестерол и токсини из тела [1].

Када се ови канали униште, жуч почиње да се акумулира, што узрокује оштећење јетре и ожиљке. Ово узрокује мноштво симптома и великих здравствених проблема, укључујући смрт. Његова годишња стопа инциденције је између 0.7 и 49 случајева на милион становника, док се његова преваленција креће од 6.7 до 940 случајева на милион. Инциденција се односи на број нових случајева болести који се дијагностикују у одређеној популацији током датог временског периода и омогућава нам да измеримо ризик од развоја болести у популацији у којој је израчуната. Преваленција се, с друге стране, односи на укупан број случајева у популацији, укључујући и нове и раније дијагностиковане случајеве, и пружа разумевање терета болести у популацији. 

Деведесет посто дијагностикованих случајева примарне билијарне цирозе у свету јављају код жена. Иако је то болест која се може развити у било ком узрасту, најчешћа је између 50 и 70 година. 

примарна билијарна цироза

Симптоми примарне билијарне цирозе

У раним стадијумима болести, већина пацијената је асимптоматска. Многи од њих откривају да имају овај поремећај кроз рутински тест крви. Неки људи чак и након дијагнозе остају без симптома. У оним случајевима када се симптоми појаве, они обично укључују:

  • Умор.
  • Свраб: обично почиње на табанима и длановима и погоршава се ноћу.
  • Бол у горњем десном делу стомака.
  • Бол у мишићима, костима и зглобовима.
  • Сува уста и очи.
  • Тамна боја коже.
  • Губитак тежине без очигледног разлога.

У напреднијим стадијумима, примарна билијарна цироза такође може изазвати жутица, који се састоји од жућења коже и коњунктива очију.

пушење изазива примарну билијарну цирозу

Шта узрокује примарну билијарну цирозу?

Познато је да је примарна билијарна цироза узрокована комбинацијом генетских фактора и фактора околине. Као аутоимуна болест, тело је оно које генерише погрешан одговор наводећи да тело напада сопствене ћелије.

Стручњаци верују да се овај одговор јавља при интеракцији са једним или више спољних фактора, повећавајући ризик од болести када постоји генетска предиспозиција [6].  

Ако желимо да спречимо примарну билијарну цирозу, можемо покушати да делујемо на неке од активних faktori rizika који изгледа повећавају вероватноћу његовог развоја, а то су следеће:

  • Пол: Жене већа је вероватноћа да ће га имати од мушкараца.
  • Старост: већина дијагноза се јавља између доба КСНУМКС-а и КСНУМКС-а.
  • Етничка припадност: чешћа је код људи од Северноевропско порекло.
  • Пушење. 
  • Неке врсте инфекције, као што су инфекције уринарног тракта.
  • Изложеност токсичне супстанце.

 

Како генетика игра улогу у примарној билијарној цирози?

 

Генетика може утицати на развој примарне билијарне цирозе на више начина. Захваљујући научним истраживањима, идентификоване су генетске мутације у одређеним генима који су повезани са повећаним ризиком од развоја ове патологије.

Студија спроведена код људи са дијагнозом примарне билијарне цирозе је открила да је, у случају монозиготних близанаца, вероватноћа да ће, ако се једном од њих дијагностикује болест, и други развити је 63% [4].

С друге стране, постоје и студије које то показују браћа и сестре људи са примарном билијарном цирозом имају 10.5 пута већи релативни ризик од развоја болести [4]. Такође је познато да варијације у генима повезаним са путевима који промовишу запаљење могу бити директно укључени у развој ове патологије [5]. 

Поред тога, примарна билијарна цироза се обично повезује са другим болестима аутоимуне природе, као што су Сјогренов синдром, склеродерма, Раинаудова болест и ЦРЕСТ синдром.

Ако желите да знате шта ваши гени говоре о вашој предиспозицији за примарну билијарну цирозу и низ других болести, можете сазнати тест генетског здравља из 24Генетицс. Са једноставним узорком пљувачке, наши стручњаци ће припремити комплетан извештај како бисте сазнали своју предиспозицију да током живота развијете више од 200 патологија. Кликните овде да бисте приступили узорку извештаја и проверили све информације које су вам доступне.

 

Библиографија

[1] Примарна билијарна цироза – болница Универзитета Илиноис и систем здравствених наука [приступљено фебруара 2023.] Доступно на: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/hepatologia-enfermedad-del-higado/%C3%A1reas-de-especialidad/cirrosis-biliar-primaria

[2] Примарна билијарна цироза – Ревиста Еспанола де Енфермедадес Дигестивас верзија за штампање ИССН 1130-0108 вол.99 бр.6 [објављено јуна 2007; приступљено фебруара 2023.] Доступно од: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082007000600011

[3] Примарна билијарна цироза – Редаццион Медица [приступљено фебруара 2023.] Доступно на: https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/cirrosis-biliar-primaria

[4] Примарна билијарна цироза: нови патогени механизми – ЈФ Медина – Гастроентерол Хепатол. 2007;30(Суппл 1):14-8 – Одсек за генску терапију и хепатологију. Центар за примењена медицинска истраживања (ЦИМА) и Универзитетска клиника. Медицински факултет. Универзитет у Навари. Памплона. Памплона. Спаин. – КСКСКСИИ Национални конгрес Шпанског удружења за проучавање јетре [објављено 2007; приступљено фебруара 2023].

[5] Примарна билијарна цироза (Меллс, 2011) – Гарретт Дунлап, БС [објављено јула 2019; приступљено фебруара 2023.] Доступно на: хттпс://небула.орг/блог/ес/генетица-де-цирросис-билиар-примариа-меллс-2011/

[6] Примарни билијарни холангитис – особље Маио Цлиниц [објављено септембра 2021; приступљено фебруара 2023.] Доступно на: хттпс://ввв.маиоцлиниц.орг/ес-ес/дисеасес-цондитионс/примари-билиари-цхолангитис/симптомс-цаусес/сиц-20376874

Генетика и спортске повреде

Генетика и спортске повреде

Спортске повреде Повреде су једна од највећих брига спортиста, јер су им, без обзира на спорт којим се баве, изложени. Много пута медији одјекују да се одређене спортске личности стално враћају од исте повреде, али зашто се то дешава? Тхе...

Опширније
Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

У дигиталном добу, технологија напредује скоковима и границама и то је омогућило да разумевање наше генетике достигне нивое без преседана. На овом фасцинантном путовању самооткривања, ми у 24Генетицс смо поносни што смо на челу, нудећи вам увид...

Опширније
Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Откријте своје најдубље корене уз извештај о историјском пореклу из 24Генетицс. Замислите да можете да путујете у прошлост, не само да бисте сазнали више о историји света, већ да бисте открили како су ваши преци допринели њеном обликовању. Управо то ми нудимо...

Опширније
Генетика и рак дојке

Генетика и рак дојке

Рак дојке, настаје када ћелије у дојкама почну неконтролисано да се множе, што доводи до стварања тумора. Ако се не лече, ћелије рака могу се проширити по целом телу и постати смртоносне. Ова врста рака је глобални здравствени проблем и утиче на...

Опширније
Рак плућа и генетика

Рак плућа и генетика

Шта је рак плућа? Рак плућа се састоји од неконтролисаног умножавања малигних ћелија епитела плућа. Обично почиње у овим органима и може се проширити на различите делове респираторног система, чак и до лимфних чворова или других органа, као...

Опширније
Шта је генетски тест?

Шта је генетски тест?

У данашњем добу науке и технологије, генетика је револуционирала наше разумевање наслеђа и функционисања људског тела. Генетски тестови, познати и као ДНК тестови, једна су од најистакнутијих иновација у овој области. Ови тестови су добили...

Опширније
Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Здравље је сложен појам у коме је јасно да више фактора различитих врста има утицај. Неке од њих је релативно лако модификовати; код других је наша способност утицаја минимална или нула; а други су практично статични. Као што смо вам рекли на...

Опширније
Генетичко тестирање директно за потрошача

Генетичко тестирање директно за потрошача

Од боје очију до наших предиспозиција за одређене болести, наши гени значајно утичу на наше животе. Захваљујући технолошком напретку и водећим компанијама у индустрији као што је 24Генетицс, персонализована генетика је сада доступнија него икада. Шта је...

Опширније
    0
    Korpa
    Ваша колица су празна
      Израчунајте испоруку
      Примени Купон