Миастенија гравис и генетика

Мијастенија гравис је болест која спада у групу неуромускуларне болести, описани као поремећаји који утичу на везу између мишића и нерава, што резултира слабошћу мишића, умором и низом других симптома.

Милиони људи широм света пате од тога, а иако се не зна у дубини шта га узрокује, генетика и мијастенија су повезане и играју виталну улогу у предиспозицији за њено развој

 

Шта је мијастенија?

Миастенија или мијастенија гравис је хронична аутоимуна неуромускуларна болест Назначено по слабост мишића. Нису погођени сви мишићи у телу, само они који се добровољно контролишу. 

Срчана или цревна мускулатура не би била погођена [1], али групе мишића које су највише погођене мијастенијом су оне очију, лица, грла, врата и удова [2]. Слабост се обично повећава током периода активности и смањује се током одмора [3]. 

Водећи узрок мијастенија гравис је прекид комуникације између нерава и мишића. У нормалној ситуацији, нерви комуницирају са мишићима ослобађањем неуротрансмитера који ступа у интеракцију са мишићним рецепторима, стимулишући мишићну контракцију.

У већини случајева мијастенија гравис, имуни систем производи антитела која нападају ове рецепторе. Као резултат, комуникација престаје. 

Мада непознато је зашто се то дешава, постоји неколико теорија, укључујући везу између генетике и мијастеније. Међу могућим узроцима, најјачи је онај који ову аутоимуну појаву доводи у везу са дисфункција тимусне жлезде. Приближно 65% људи са мијастенија гравис пате од повећања ове жлезде, а 10% обично има тумор познат као тимом. Половина њих је генерално канцерогена [4].

Is мијастенија гравис наследан?

Миастенија је болест од мултифакторско порекло у које су укључени и узроци животне средине; генетика и епигенетика имају огроман утицај на предиспозицију људи за развој мијастенија гравис.

Хумани леукоцитни антиген (ХЛА) је један од најпознатијих генетских фактора ризика до сада повезаних са мијастенијом [6]. Поред тога, познато је и да постоје специфични урођени облици болести генетског порекла, али са различитом патогенезом, познати као конгенитални миастенични синдроми [7].

 

Знаци и симптоми мијастеније

Главни симптоми мијастенија гравис су повезане са слабост мишића који карактерише болест. У првом случају, око 40% пацијената има своје очна мускулатура погођени, иако ће током времена 85% оних са дијагнозом мијастеније имати овај проблем [4].

Поред очију, где долази до спуштања једног или оба капка и двоструког вида, други често захваћени мишићи и њихови симптоми су следећи:

  • Мишићи лица и грла: оштећен говор, отежано гутање, замор при жвакању и промене у изразима лица.
  • Мишићи врата и екстремитета: отежано ослањање главе, нестабилност при ходању и слабост у рукама, шакама и прстима. Ова слабост у обе руке и ноге узрокована је мијастенија гравис није симетрична као код других неуромишићних болести [5].

 

Симптоми се обично побољшавају током одмора, тако да се слабост мишића може појавити у одређеним тренуцима, а нестати у другим. Упркос томе, генерал симптоматологија има тенденцију да се развија, достижући најгори стадијум неколико година након дијагнозе [2]. 

Добра вест је да се после овог времена прогресија симптома обично успорава и да се постиже извесна стабилизација, иако се тежина болести може нагло променити [5].

Један од најтежих проблема ове болести јавља се када се појави слабост у било ком од мишићи респираторног система. У овим случајевима, а миастеничка криза може доћи до диспнеје и акутне респираторне инсуфицијенције која може захтевати болнички пријем [4].

Ако одмах не лечимо респираторну кризу, мијастенија гравис може бити фатално. Међутим, уз одговарајућу негу, пацијенти често имају потпуно просечан животни век [5].

Миастенија се најчешће дијагностикује у жене у 20-им и 40-им годинама   мушкарци у 50-им и 80-им годинама. Иако се ретко јавља у детињству, болест се може развити код људи било ког узраста [4]. Нема лека за мијастенија гравис, али се правилним лечењем постиже олакшање симптома [2].

Генетика миастеније гравис

24Генетика и генетска мијастенија

Неке студије су то показале мијастенија гравис се обично јавља код људи са другим аутоимуним поремећајима, као што су реуматоидни артритис, системски еритематозни лупус и друга стања која изазивају прекомерну стимулацију штитасте жлезде, као што је Хашимотов тироидитис [4].

Одличан начин да се предвиди дијагноза ових болести и, на неки начин, да будете упозорени пре појаве првих симптома јесте да знате генетска предиспозиција да их развије. У 24Генетицс, имамо најпотпунији здравствене тестове на пијаци, кроз које ћете видети да ли сте мање или више склони развоју многих болести повезаних са генетиком, попут мијастеније. Зато уђите и узмите своје!

 

Библиографија

[1] Миастенија гравис – Информациони центар за генетске и ретке болести [ажурирано марта 2018 – приступљено марта 2023] Доступно на: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13037/miastenia-grave

[2] Миастенија гравис – особље клинике Маио [ажурирано маја 2019. – приступљено марта 2023.] Доступно на: хттпс://ввв.маиоцлиниц.орг/ес-ес/дисеасес-цондитионс/миастхениа-гравис/симптомс-цаусес/сиц- 20352036

[3] Подаци о миастенији гравис…. Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар (НИНДС). [објављено 2017; приступљено марта 2023.] Доступно на: http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm.

[4] Миастхениа гравис -Мицхаел Рубин, МДЦМ, Нев Иорк Пресбитериан Хоспитал-Цорнелл Медицал Центер [приступљено марта 2023.] Доступно на: https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-nervio-perif%C3%A9rico-y-trastornos-relacionados/miastenia-grave.

[5] Миастенија гравис – Др. Јаиме Галлего Перез Де Ларраиа (специјалистичко неуролошко одељење) [приступљено марта 2023.] Доступно на: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/miastenia-gravis

[6] Генетски фактори који утичу на породичне и спорадичне облике аутоимуне мијастеније гравис – Мариа Салвадо Фигуерас [објављено фебруара 2020; приступљено марта 2023.] Доступно на: https://www.tdx.cat/handle/10803/669455#page=1

[7] Миастхениа гравис – Рецензирала др. Сониа Беррих-Акнин – Пр Бруно Еимард [ажурирано новембра 2014; приступљено марта 2023.] Доступно на: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=589

Написала Дебора Пино Гарсија

Генетичар

Генетика и спортске повреде

Генетика и спортске повреде

Спортске повреде Повреде су једна од највећих брига спортиста, јер су им, без обзира на спорт којим се баве, изложени. Много пута медији одјекују да се одређене спортске личности стално враћају од исте повреде, али зашто се то дешава? Тхе...

Опширније
Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

У дигиталном добу, технологија напредује скоковима и границама и то је омогућило да разумевање наше генетике достигне нивое без преседана. На овом фасцинантном путовању самооткривања, ми у 24Генетицс смо поносни што смо на челу, нудећи вам увид...

Опширније
Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Откријте своје најдубље корене уз извештај о историјском пореклу из 24Генетицс. Замислите да можете да путујете у прошлост, не само да бисте сазнали више о историји света, већ да бисте открили како су ваши преци допринели њеном обликовању. Управо то ми нудимо...

Опширније
Генетика и рак дојке

Генетика и рак дојке

Рак дојке, настаје када ћелије у дојкама почну неконтролисано да се множе, што доводи до стварања тумора. Ако се не лече, ћелије рака могу се проширити по целом телу и постати смртоносне. Ова врста рака је глобални здравствени проблем и утиче на...

Опширније
Рак плућа и генетика

Рак плућа и генетика

Шта је рак плућа? Рак плућа се састоји од неконтролисаног умножавања малигних ћелија епитела плућа. Обично почиње у овим органима и може се проширити на различите делове респираторног система, чак и до лимфних чворова или других органа, као...

Опширније
Шта је генетски тест?

Шта је генетски тест?

У данашњем добу науке и технологије, генетика је револуционирала наше разумевање наслеђа и функционисања људског тела. Генетски тестови, познати и као ДНК тестови, једна су од најистакнутијих иновација у овој области. Ови тестови су добили...

Опширније
Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Здравље је сложен појам у коме је јасно да више фактора различитих врста има утицај. Неке од њих је релативно лако модификовати; код других је наша способност утицаја минимална или нула; а други су практично статични. Као што смо вам рекли на...

Опширније
Генетичко тестирање директно за потрошача

Генетичко тестирање директно за потрошача

Од боје очију до наших предиспозиција за одређене болести, наши гени значајно утичу на наше животе. Захваљујући технолошком напретку и водећим компанијама у индустрији као што је 24Генетицс, персонализована генетика је сада доступнија него икада. Шта је...

Опширније
    0
    Korpa
    Ваша колица су празна
      Израчунајте испоруку
      Примени Купон