Макуларна дегенерација и генетика

Макуларна дегенерација је очна болест која погађа милионе људи широм света. Иако је старост главни фактор ризика, генетика такође игра улогу у његовом развоју. Заправо, неки облици макуларне дегенерације су повезани са специфичним генетским мутацијама, који се може наследити. 

Ако желите детаљније да сазнате каква је веза између макуларне дегенерације и генетике, од чега се ова болест састоји и који су њени симптоми, наставите да читате.

 

Шта је макуларна дегенерација?

Макуларна дегенерација повезана са узрастом (АМД) је дегенеративни поремећај ока који карактерише споро уништавање централних и оштар вид. Као резултат тога, постаје све теже обављати свакодневне задатке као што су читање или гледање детаља.

 

To je uzrokovano оштећење крвних судова који снабдевају макулу, централни део мрежњаче, који је одговоран за централни вид и састоји се од два пигмента (лутеин и зеаксантин) који помажу да се вид учини оштријим и детаљнијим.

 

Његов тачан узрок је непознат, али је познато старост пацијента је главни негенетски фактор ризика за развој овог стања. Најчешће се дијагностикује код људи преко шездесет година старости. Тренутно је макуларна дегенерација водећи узрок легалног слепила код људи овог узраста [1].

 

Иако је централни вид потпуно изгубљен, пацијенти са макуларним дегенерација одржава њихов периферни вид нетакнутим. То значи да, на пример, ако погледају на сат, савршено добро виде бројеве, али неће моћи да виде казаљке.

 

Постоје две врсте макуларне дегенерације: сува и мокра. Суви АМД је обично прва фаза овог поремећаја ока и има спорији ток. Јавља се када оштећени крвни судови постају танки и крхки и почиње да се формира локализовано задебљање које се састоји од малих жутих наслага.

С друге стране, мокра дегенерација макуле јавља се код само 10% људи којима је дијагностикован овај поремећај. У овом случају, абнормално и посебно крхко расту нови крвни судови испод макуле и цури крв и течност. Овај тип изазива највећи губитак вида код пацијената са АМД [2]. Његов развој је бржи, а прогноза лошија [1].

дегенерација макуларне генетике

Симптоми макуларне дегенерације

 

У раним стадијумима болести обично нема симптома, али пошто је болест прогресивна, симптоми се појављују и погоршавају током времена. Међу најкарактеристичнијим симптомима су [2, 3]:

  • Замагљен централни вид. Постоји благо замућење објеката, који такође могу изгледати непрозирно или њихове боје могу изгледати досадне.
  • Црне тачке у централном виду, које обично остају фиксне и постају све веће и тамније.
  • Праве линије које се увијају. Гледање праве линије може дати осећај да је таласаста или уврнута.
  • Потреба за светлом. Можда ће вам требати више светла него раније да бисте читали или обављали одређене активности. Чак је све теже видети у условима слабог осветљења.

 

Макуларна дегенерација и генетика

 

Приближно 70% ризика од макуларне дегенерације је повезано са генетским варијантама. Мноштво научних студија пријавило је више од 25 гена повезаних са повећаним ризиком од АМД. 

Ови гени имају различите функције, укључујући регулацију система комплемента. Ова ензимска каскада помаже у одбрани од инфекције и игра кључну улогу у имунолошком одговору, упали и одржавању хомеостазе, а многи истраживачи указују на везу између инфламаторних и имунолошких механизама и макуларне дегенерације. Други гени повезани са повећаним ризиком од ове болести повезани су са метаболизмом липида и холестерола, као и са регулацијом ангиогенезе (формирање крвних судова) и депозиције екстрацелуларног матрикса. Сви су повезани са појавом, прогресијом и захватањем оба ока у различитим стадијумима болести [3].

Упркос томе што има тако јаку наследну компоненту, такође је неопходна комбинација фактора животне средине или лоших здравствених навика, као што је пушење, за покретање процеса макуларне дегенерације. Зато је што пре напуштање ових лоших навика добар начин за превенцију болести.

Али, данас, захваљујући научном напретку у вези са генетиком, постоји и други начин да се спречи болест или, барем, буде свестан ризика од оболевања од ње и да буде у стању да предузме неопходне промене у свом животном стилу: генетски тестови .

У 24Генетицс имамо најновију технологију за развој ове врсте тестова. Са ДНК здравствени тест моћи ћете да сазнате своју предиспозицију за развој макуларне дегенерације и више од две стотине других болести. Знање и превенција су најбоље оружје за борбу против појаве многих патологија.

Извођење генетског теста је врло једноставно: потребан вам је само узорак пљувачке, који можете узети у удобности свог дома и послати га у нашу лабораторију на анализу. Добићете детаљан извештај са веома интересантне генетске информације за превенцију и успех медицинских третмана. Урадите тест одмах!

 

Библиографија

 

[1] Старостна макуларна дегенерација – др Алфредо Гарсија Лајана. Директор Одељења за офталмологију – Цлиница Универсидад де Наварра [приступљено фебруара 2023.] Доступно на: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/dmae-degeneracion-macular

[2] МедлинеПлус на шпанском [Интернет]. Енглеску верзију прегледали: Франклин В. Лусби, МД, офталмолог, Лусби Висион Институте, Ла Јолла, ЦА, Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредничка директорица, и уреднички тим АДАМ-а – старосна макуларна дегенерација [приступљено фебруара 2023.] Доступно на: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001000.htm

[3] Генетско тестирање за макуларну дегенерацију – Удружење Мацула Ретина [објављено у априлу 2019; приступљено фебруара 2023.] Доступно на: хттпс://ввв.мацула-ретина.ес/пруебас-генетицас-пара-ла-дегенерацион-мацулар/

Написала Дебора Пино Гарсија

Генетичар

Генетика и спортске повреде

Генетика и спортске повреде

Спортске повреде Повреде су једна од највећих брига спортиста, јер су им, без обзира на спорт којим се баве, изложени. Много пута медији одјекују да се одређене спортске личности стално враћају од исте повреде, али зашто се то дешава? Тхе...

Опширније
Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

У дигиталном добу, технологија напредује скоковима и границама и то је омогућило да разумевање наше генетике достигне нивое без преседана. На овом фасцинантном путовању самооткривања, ми у 24Генетицс смо поносни што смо на челу, нудећи вам увид...

Опширније
Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Откријте своје најдубље корене уз извештај о историјском пореклу из 24Генетицс. Замислите да можете да путујете у прошлост, не само да бисте сазнали више о историји света, већ да бисте открили како су ваши преци допринели њеном обликовању. Управо то ми нудимо...

Опширније
Генетика и рак дојке

Генетика и рак дојке

Рак дојке, настаје када ћелије у дојкама почну неконтролисано да се множе, што доводи до стварања тумора. Ако се не лече, ћелије рака могу се проширити по целом телу и постати смртоносне. Ова врста рака је глобални здравствени проблем и утиче на...

Опширније
Рак плућа и генетика

Рак плућа и генетика

Шта је рак плућа? Рак плућа се састоји од неконтролисаног умножавања малигних ћелија епитела плућа. Обично почиње у овим органима и може се проширити на различите делове респираторног система, чак и до лимфних чворова или других органа, као...

Опширније
Шта је генетски тест?

Шта је генетски тест?

У данашњем добу науке и технологије, генетика је револуционирала наше разумевање наслеђа и функционисања људског тела. Генетски тестови, познати и као ДНК тестови, једна су од најистакнутијих иновација у овој области. Ови тестови су добили...

Опширније
Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Здравље је сложен појам у коме је јасно да више фактора различитих врста има утицај. Неке од њих је релативно лако модификовати; код других је наша способност утицаја минимална или нула; а други су практично статични. Као што смо вам рекли на...

Опширније
Генетичко тестирање директно за потрошача

Генетичко тестирање директно за потрошача

Од боје очију до наших предиспозиција за одређене болести, наши гени значајно утичу на наше животе. Захваљујући технолошком напретку и водећим компанијама у индустрији као што је 24Генетицс, персонализована генетика је сада доступнија него икада. Шта је...

Опширније
    0
    Korpa
    Ваша колица су празна
      Израчунајте испоруку
      Примени Купон