Генетско наслеђе и порекло

Наш блог се труди да увек буде информативан и приступачан, а пишемо га са циљем да буде једноставан и разумљив сваком читаоцу. Овом приликом смо себи дозволили да будемо мало више технички како бисмо објаснили одређене основе генетског порекла. Али не морате да разумете сваку реч или сваку изјаву до детаља. Сигурни смо да ћете до краја читања овог поста имати главне концепте који ће вам омогућити да боље разумете шта стоји иза креирања 24Генетицс персонализоване студије порекла.

 

 

Шта је генетско наслеђе?  

Да бисмо разумели обим тестирања предака и разумели науку иза тога, неопходно је објаснити како је генетски материјал организован и како генетско наслеђе функционише.

 

 

Како је организован генетски материјал?

Генетски материјал је хемијска база у којој су ускладиштене све информације неопходне за производњу и регулацију протеина, а он одређује судбину наших ћелија и информације које нас дефинишу као појединце. Генетски материјал готово свих познатих организама, осим одређених вируса, организован је у облику ДНК (деоксирибонуклеинске киселине). 

Укупан садржај ДНК организма назива се геном. Људски геном се може поделити на нуклеарни геном и митохондријски геном. 

С једне стране, нуклеарни геном се састоји од 23 пара хромозома који заједно садрже информације о приближно 20,000 гена, који се састоје од више од 3 милијарде нуклеотида. Вреди напоменути да од ових више од 3 милијарде нуклеотида који чине људски геном, варијабилност између појединаца се налази у само 0.1% позиција. Ова 23 пара хромозома су организована у 22 пара аутозомних хромозома (или аутозома) и 1 пар полних хромозома, КСКС за биолошке мушкарце и КСИ за биолошке жене.

С друге стране, митохондријски геном се састоји од једног кружног ланца чије је наслеђе искључиво мајчинско. 

Геном можемо разумети као збирку енциклопедија које садрже све информације које су особе потребне да расте и развија се. Ова енциклопедија има 23 тома, од којих сваки представља сваки од парова хромозома, у којима можемо да прочитамо гене које бисмо могли да представимо као речи ове енциклопедије. Заузврат, ове речи су састављене од слова, која, у случају гена, одговарају четири типа нуклеотида који чине ДНК: аденин, тимин, цитозин и гванин. За сваку од позиција биће два могућа слова (два могућа нуклеотида), која ће бити алели.  

Репрезентација људског генетског материјала.

Слика 1. Приказ људског генетског материјала.

Генетско наслеђе се може дефинисати као карактеристике које се наслеђују са родитеља на потомство. Преносиве особине су оне које су фиксиране у генима, који чине генотип, док је манифестација ових особина оно што чини фенотип. Важно је имати на уму да у многим случајевима фенотип није одређен само генотипом већ је и под утицајем фактора средине (1).  Да бисмо направили једноставну аналогију ради лакшег разумевања, могли бисмо рећи да се на слици генотип састоји од платна, врсте пигмента, боја, четкице, потеза итд., а фенотип је слика коју види. 

Термин генетска варијабилност се односи на разлике у ДНК секвенци између појединаца или популација, која је, као што је горе поменуто, смањена на 0.1% људског генома. Главни извори варијабилности су мутације и генетска рекомбинација. 

 

 

Шта су мутације? 

Мутације су трајне и наследне промене у ДНК секвенци. Де ново мутације се генеришу када дође до грешке у репликацији ДНК која није исправљена ензимима за поправку. Другим речима, то су углавном грешке које немају познат или оправдан узрок и доводе до генетске модификације. У зависности од последица по организам, мутације се деле на следеће типове: 

  • Штетно: штетно за организам, чиме се смањује репродуктивна ефикасност, односно вероватноћа остављања потомства. 
  • Корисно: даје предност прилагођавања која повећава репродуктивну ефикасност.
  • Неутрално (2). 

Већина мутација које се јављају у геному и преносе се на потомство су корисне или неутралне, јер не утичу негативно на одрживост организама.

 

 

Шта је генетска рекомбинација?

Генетичка рекомбинација је процес којим се хомологни хромозоми или сегменти хромозома ломе и спајају, укључујући преуређење ДНК секвенци. Овај процес се одвија током мејозе, што је процес деобе ћелија који се јавља у сексуалној репродукцији за формирање гамета или полних ћелија, и мушких (сперматозоида) и женских (јајне ћелије). 

Генетска рекомбинација

Слика 2. Генетска рекомбинација

Од 23 пара хромозома које свака особа поседује, сваки пар има један хромозом наслеђен од оца и један од мајке. Дакле, у формирању гамета (сперматозоида и јајне ћелије) појединца долази до рекомбинације између два хромозома 23 пара (хомологних хромозома), након чега ће 23 рекомбинована појединачна хромозома чинити део сваке од гамета. Следећа генерација ће наследити по један хромозом од сваког родитеља, тако да има јединствену комбинацију сопственог генетског материјала. Ово је илустровано на слици испод: 

Репрезентација људског генетског материјала.

Постоје хромозомске позиције, технички назване локуси, од којих неки представљају могуће варијанте нуклеотидних секвенци у гену (алели). Ове варијанте укључују полиморфизме појединачних нуклеотида (СНП), који су једнонуклеотидне варијације присутне у најмање 1% популације, а фреквенције алела ових варијација су описане у различитим популацијама. Учесталост алела се дефинише као пропорција специфичног алела од свих могућих алела на датој позицији у датој популацији (3). 

То је разлика у учесталости алела између популација која омогућава прорачуне предака.

 

 

Шта је порекло? 

Предак је веома широк појам и тешко га је дефинисати, јер подлеже различитим тумачењима. У ширем смислу, може бити генетски, географски, историјски или културно засновано. 

Са становишта генетике, порекло се може дефинисати као проучавање свих генетских информација наслеђених од наших предака, са одређеним мутацијама и генетским варијацијама, које нам омогућавају да дефинишемо своје порекло. 

Популације показују генетску варијабилност као резултат демографских догађаја у које су биле укључене током људске историје, као што су миграције и мешање са другим популацијама, болести са високом стопом морталитета, географска изолација, итд. (4). Дакле, наше порекло је резултат сложеног мешања популација током времена, од настанка људске врсте у Африци, пре неких 300,000 година, до данас (5). Имајући у виду ове обрасце генетичке варијабилности, могуће је извршити анализу генетских разлика и сличности које постоје између појединца и различитих популација широм света да би се закључило порекло (6).

 

 

Како се врше прорачуни предака?

Постоје три врсте тестова порекла: аутозомни, митохондријски и И-хромозомски. Фокусираћемо се на тестове аутозомног порекла. 

Тестови аутозомног порекла врше анализу аутозомних хромозома, односно парова хромозома од 1 до 22, не укључујући 23. пар, који су полни хромозоми (КСКС или КСИ).  Ова 22 пара хромозома су наслеђена од оба родитеља, чиме се пружају заједничке информације о мајчиној и очевој линији (7). 

Као што је горе поменуто, анализе предака се заснивају на проналажењу сличности између узорка одређене особе и скупа различитих узорака, који чине референтни панел или базу података, а чије је порекло познато унапред. Да би се закључило порекло, СНП-ови између њих се пореде, тако да што је већа подударност између узорка који се анализира и референтног узорка, већа је вероватноћа да ће имати заједничко порекло. Ови резултати одражавају, на неки начин, са којим популацијама су повезане генетске информације које смо данас наследили и, према томе, какво је наше генетско порекло. 

 

 

Предак у 24Генетицс

У 24Генетицс вам нудимо информације о вашем генетском пореклу на географском нивоу. Односно, повезујемо ваше генетско порекло са географским регионима у којима су ваши преци живели или са којима су били у блиском контакту (6). Наше тест порекла је један од најсвеобухватнијих на тржишту, са референтном базом података која укључује ДНК људи који представљају више од 1,500 региона, јер су њихови преци генерацијама живели у региону. Наше информације су класификоване у 175 земаља, по државама, регионима или чак провинцијама, које сежу 700 до 900 година уназад, и могу чак да открију генетске сигнале од пре више од 2,000 година.

 

 

Библиографија

1. Фенотипо | НХГРИ [Интернет]. [цитирано 2022. јуна 20.]. Доступно на: хттпс://ввв.геноме.гов/ес/генетицс-глоссари/Фенотипо

2. Шта је генетска варијација | Људска генетска варијација [Интернет]. [цитирано 2022. јуна 20.]. Доступно на: хттпс://ввв.еби.ац.ук/траининг/онлине/цоурсес/хуман-генетиц-вариатион-интродуцтион/вхат-ис-генетиц-вариатион/

3. Страцхан Т, Реад АП. Хумана молекуларна генетика. Хумана молекуларна генетика. Нев Иорк: Гарланд Сциенце; 2018. 784 стр. 

4. Матхиесон И, Сцалли А. Шта је порекло? Флинт Ј, уредник. ПЛОС Генетицс [Интернет]. 2020. март 9. [цитирано 2020. марта 23.]; 16(3):е1008624. Доступно на: хттпс://дк.плос.орг/10.1371/јоурнал.пген.1008624

5. Јоблинг М, Холлок Е, Хурлес М, Кивисилд Т, Тилер-смитх Ц. Хумана еволуциона генетика. Њујорк (САД): Гарланд Сциенце; 2013. 650 п. 

6. Роиал ЦД, Новембре Ј, Фуллертон СМ, Голдстеин ДБ, Лонг ЈЦ, Бамсхад МЈ, ет ал. Закључивање генетског порекла: могућности, изазови и импликације. Америцан Јоурнал оф Хуман Генетицс [Интернет]. 2010. мај 5. [цитирано 2022. јуна 17.];86(5):661. Доступно на: /пмц/артицлес/ПМЦ2869013/

7. Темплетон АР. Генетика људске популације и геномика. Ацадемиц Пресс; 2019. 

Написала Дебора Пино Гарсија

Генетичар

Генетика и спортске повреде

Генетика и спортске повреде

Спортске повреде Повреде су једна од највећих брига спортиста, јер су им, без обзира на спорт којим се баве, изложени. Много пута медији одјекују да се одређене спортске личности стално враћају од исте повреде, али зашто се то дешава? Тхе...

Опширније
Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

У дигиталном добу, технологија напредује скоковима и границама и то је омогућило да разумевање наше генетике достигне нивое без преседана. На овом фасцинантном путовању самооткривања, ми у 24Генетицс смо поносни што смо на челу, нудећи вам увид...

Опширније
Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Откријте своје најдубље корене уз извештај о историјском пореклу из 24Генетицс. Замислите да можете да путујете у прошлост, не само да бисте сазнали више о историји света, већ да бисте открили како су ваши преци допринели њеном обликовању. Управо то ми нудимо...

Опширније
Генетика и рак дојке

Генетика и рак дојке

Рак дојке, настаје када ћелије у дојкама почну неконтролисано да се множе, што доводи до стварања тумора. Ако се не лече, ћелије рака могу се проширити по целом телу и постати смртоносне. Ова врста рака је глобални здравствени проблем и утиче на...

Опширније
Рак плућа и генетика

Рак плућа и генетика

Шта је рак плућа? Рак плућа се састоји од неконтролисаног умножавања малигних ћелија епитела плућа. Обично почиње у овим органима и може се проширити на различите делове респираторног система, чак и до лимфних чворова или других органа, као...

Опширније
Шта је генетски тест?

Шта је генетски тест?

У данашњем добу науке и технологије, генетика је револуционирала наше разумевање наслеђа и функционисања људског тела. Генетски тестови, познати и као ДНК тестови, једна су од најистакнутијих иновација у овој области. Ови тестови су добили...

Опширније
Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Здравље је сложен појам у коме је јасно да више фактора различитих врста има утицај. Неке од њих је релативно лако модификовати; код других је наша способност утицаја минимална или нула; а други су практично статични. Као што смо вам рекли на...

Опширније
Генетичко тестирање директно за потрошача

Генетичко тестирање директно за потрошача

Од боје очију до наших предиспозиција за одређене болести, наши гени значајно утичу на наше животе. Захваљујући технолошком напретку и водећим компанијама у индустрији као што је 24Генетицс, персонализована генетика је сада доступнија него икада. Шта је...

Опширније
    0
    Korpa
    Ваша колица су празна
      Израчунајте испоруку
      Примени Купон