Генетика и рак дојке

Рак дојке, настаје када ћелије у дојкама почну неконтролисано да се умножавају, што доводи до стварања тумора. Ако се не лече, ћелије рака могу се проширити по целом телу и постати смртоносне. Ова врста рака је глобални здравствени проблем, који погађа људе свих узраста и пола.

Рано откривање је неопходно у борби против рака дојке, јер што се раније открије, веће су шансе за успешно лечење. Упркос напретку медицине, рак дојке остаје један од водећих узрока смрти од рака широм света.

У 2020. години, процењује се да је широм света дијагностиковано око 2.3 милиона нових случајева ове врсте рака. Ова болест не дискриминише, погађа и мушкарце и жене. Међутим, жене имају значајно већи ризик од развоја рака дојке током свог живота.

У овом блогу ћемо детаљно објаснити овај облик рака рака: од његових фактора ризика, утицаја генетике и метода откривања.

Популације са већом предиспозицијом за рак дојке

Међу женама из земаља у развоју, рак дојке и даље је главни узрок смрти (3). С друге стране, инциденција се веома разликује међу етничким групама (4), на пример, код Јевреја Ашкеназа болест је чешћа због високог степена крвног сродства присутног у овој популационој групи.

Фактори ризика од рака дојке

• Старење: Ризик од рака дојке расте са годинама, чешће код жена старијих од 40 година.
• Гојазност: Прекомерна тежина, гојазност и седентарни начин живота повезани су са повећаним ризиком од развоја рака дојке.
• Прекомерна конзумација алкохола је повезана са овом врстом рака.
• Породична историја рака: Имати блиске рођаке са историјом рака дојке може повећати ризик.
• Изложеност зрачењу: историја излагања радијацији.
• Репродуктивна анамнеза: Фактори као што су старост почетка менструације и старост прве трудноће могу утицати на ризик.
• Пушење: Пушење дувана је повезано као фактор ризика.
• Хормонски третман након менопаузе: Продужена употреба терапије замене хормона након менопаузе може повећати ризик.

Рак дојке код мушкараца

Иако се често повезује са женама, важно је напоменути да може утицати и на мушкарце, иако је много ређе, посебно код старијих од 60 година. То је зато што, у поређењу са женама, мушкарци имају мање развијено ткиво дојке, што значи да има мање ћелија жлезда у којима би могао да се развије малигни тумор. Сходно томе, инциденција рака дојке код мушкараца је мања од 5%.

Цласифицацион и Онцогенес

Онкоген је абнормални или активирани ген који настаје мутацијом алела нормалног гена који се назива прото-онкоген . Онкогени су одговорни за трансформацију нормалне ћелије у малигну ћелију која ће развити одређену врсту рака.

Код рака дојке налазимо различите типове у зависности од одсуства или присуства рецептора за естроген/прогестерон (5):

• Хормонски рецептор позитиван/ЕРББ2 негативан
• ЕРББ2 позитиван
• Троструко негативан (тумори немају 3 стандардна молекуларна маркера).

Што се тиче онкогена, један од најважнијих је ХЕР2, повезан са раком дојке. Управо из тог разлога, његово напредовање се проучава и анализира како у погледу преживљавања, тако иу смислу потенцијалног рецидива (6), односно могућности да се тумор понови.

Еволуција и приступ болести

Еволуција ове врсте карцинома је обично тиха, па се већина дијагноза поставља на рутинским медицинским прегледима. Повремено, пацијенти имају квржицу у оближњем подручју или у самој дојци (2).

Ако погледамо историју, позитивна чињеница је да се стопа морталитета константно смањује последњих тридесет година (7). Такође се показало да многи карциноми дојке нису метастатски у време постављања дијагнозе (5). Заузврат, нека истраживања сугеришу да немају све ћелије у оквиру овог облика рака способност да развију туморе (8).

Ако се вратимо на класификацију и узмемо, на пример, троструки негативан тип, можемо да тврдимо да је највероватније да ће се поновити, иако, с друге стране, има високу стопу преживљавања у односу на друге типове. У оба случаја, од суштинског је значаја идентификовати и детаљно познавати обрасце које манифестује свака од ових типологија. На овај начин, клиничке стратегије ће моћи да имају све персонализованији приступ како би могле да успоставе све ефикасније третмане.

Терапије

Мора се узети у обзир да постоје различите врсте рака дојке, тако да третмани неће увек бити исти. Тренутно се користе хирургија, радиотерапија, хемотерапија, хормонска терапија, циљана терапија и имунотерапија (9).

Најчешћи третман је циклофосфамидима, али поред њих, према новијим истраживањима, налазимо и трастузумаб који као додатак хемотерапији даје добре резултате преживљавања (10). Међутим, анализа експресије гена код рака дојке до сада није омогућила успостављање терапијских стратегија прилагођених сваком појединцу (11).

Даље, важно је нагласити потребу за одабиром правог третмана, јер у неким случајевима може доћи до нежељених ефеката (9) (10).

Детекција, дијагноза и превенција

У генетици, рак дојке се не може разумети без говора о геномској нестабилности, суштинском концепту у разумевању његовог развоја (12). Геномска нестабилност је повећана склоност појављивању генетских мутација или других генетских промена које се појављују током ћелијске деобе и обично је повезана са многим врстама рака.

Међу најважнијим генетским алатима које смо пронашли, два су посебно вредна пажње:

МикроРНА, који су дијагностички биомаркери. На пример, миР-99а-5п (13) је недавно откривен код рака дојке и идентификован је као добро средство за рано откривање рака дојке.
Генетски тестови, који могу бити превентивни (када се анализира део гена укључених у патологију) или дијагностички (када анализирају сву ДНК која утиче на патологију).

Генетски тестови 24Genetics (који се користе као превентивни тестови) омогућавају доношење информисанијих одлука које помажу људима да побољшају своје благостање. Конкретно, наш здравствени тест покрива гене BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, PTEN, TP53, CHEK2, CDH1 и ATM, који су директно повезани са раком дојке (14).

Наследни рак дојке чини око 10% свих случајева овог карцинома, што значи да постоје гени са мутацијама у вези са овом врстом малигног тумора. Конкретно, особе са мутацијом у генима БРЦА1 или БРЦА2 имају повећан ризик од рака дојке, па чак и јајника (9).

У 24Генетицс-у покушавамо да подигнемо свест о важности генетског теста, јер то може помоћи многим људима да идентификују да ли у својој генетици имају гене повезане са овом врстом рака, посебно ако постоји породична историја ове патологије.