Генетика и Алцхајмерова болест

Алцхајмерова болест је један од најчешћих неуродегенеративних поремећаја у свету. Од шесте деценије живота ризик почиње да се умножава (1). То је прогресивна болест, тренутно без лека, која се манифестује углавном проблемима памћења и обично је праћена или еволуира у дезоријентацију у простору, проблеме са пажњом, промене личности и расположења, немогућност комуникације, па чак и оштећење моторичких функција, између осталог. фактори симптоми. Ова патологија погађа све етничке групе човечанства, а један од фактора са најзначајнијим утицајем је повећање нашег животног века. Што дуже живимо, наш мозак је више подложан могућности неуродегенерације (2).

Рани или касни почетак Алцхајмерове болести.

Чак и данас, велики део механизама деловања патологије остаје углавном непознат, али на срећу, у области генетике, све боље разумемо који гени утичу на деменцију. На пример, један од најдиректнијих повезаних са раном Алцхајмеровом болешћу је ген ПСЕ1. Препознати гени као што је АПОЕ су фактор ризика за касно појављивање Алцхајмерове болести (4).

До 90% Алцхајмерове болести је генетски.

Алцхајмерова болест је сложена болест и то отежава потрагу за узроцима. У сложеним болестима, генетика је суштински фактор који треба узети у обзир, али фактори животне средине као што су стрес, исхрана или место где живимо такође играју улогу. Недавне генетске студије показују да у нашој ДНК има још много тога да се открије (4); када говоримо о наследним факторима, нека истраживања указују на до 80% генетских узрока у настанку болести. И овај проценат се повећава на више од 90% у случају ране Алцхајмерове болести

Адуканумаб, светло на крају тунела

Развој већине лекова фокусира се на одређене делове патологије, као што је амилоидна каскада (8). Нажалост, није много одобрено и развијено. Међутим, недавно смо били сведоци одобрења Адуцанумаба (9), што је прекретница и показује нам мало светла на крају тунела.

 

24Генетицс укључује Алцхајмерову болест у свој здравствени извештај

Куриозитет је да је последњих деценија у појединим деловима света примећено смањење инциденције Алцхајмерове болести (10). Ипак, остаје још много тога да се уочи, с обзиром да патофизиологија овог поремећаја још није у потпуности схваћена (11, 12). Међутим, у оквиру малог што тренутно знамо на генетском нивоу, 24Генетицс развија у неколико делова свог здравственог извештаја, анализу генетске предиспозиције за Алцхајмерову болест.

За овај одељак нашег извештаја примењујемо ГВАС. Ова методологија статистичке анализе упоређује ДНК маркере људи са болешћу или особином са људима без ове болести како би се идентификовале генетске разлике. Ове студије могу бити корисне за превенцију и рану дијагнозу. Међутим, чак и ако нису дијагностички алати, они нам говоре да ли треба више пажње да посветимо одређеним областима нашег здравља.

Библиографија:

  1. Циоффи, Ф., ет ал. (2019). Молекуларни механизми и генетика оксидативног стреса код Алцхајмерове болести. Часопис за Алцхајмерову болест, 72, 981 – 1017.
  2. Голдман, Ј., ет ал. (2011). Генетско саветовање и тестирање на Алцхајмерову болест: Заједничке смернице за праксу Америчког колеџа за медицинску генетику и Националног друштва генетских саветника. Генетика у медицини, 13, 597-605.
  3. Волтерс,Ј., ет ал. (КСНУМКС). Двадесетседмогодишњи трендови инциденције деменције у Европи и Сједињеним Државама. Конзорцијум Алцхајмерових кохорти. Неурологија95 (5) е519-е531; ДОИ: 10.1212/ВНЛ.0000000000010022
  4. Бертрам, Л., ет ал. (2010). Генетика Алцхајмерове болести: Повратак у будућност. Неурон, 68, 270-281.
  5. Симс, Р., ет ал. (2020). Мултиплексни модел генетике Алцхајмерове болести. Натуре Неуросциенце, 23, 311-322.
  6. Ламберт, Ј., ет ал. (2013). Мета-анализа 74,046 особа идентификује 11 нових локуса осетљивости на Алцхајмерову болест. Натуре Генетицс, 45, 1452-1458.
  7. Симс, Р., ет ал. (2020). Мултиплексни модел генетике Алцхајмерове болести. Натуре Неуросциенце, 23, 311-322.
  8. Ефтхимиоу, АГ, & Гоате, А. (2017). Генетика касног почетка Алцхајмерове болести имплицира микроглијалне путеве у ризику од болести. Молекуларна неуродегенерација, 12.
  9. Муллард, А. (2021). Значајно одобрење лекова за Алцхајмерову болест збуњује истраживачку заједницуПрирода 594, 309-310. дои: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01546-2 .
  10. (КСНУМКСКнопман, ДС Енигма смањења инциденције деменције. ЈАМА Нетв Опен. КСНУМКС; КСНУМКС (КСНУМКС): еКСНУМКС. дои: КСНУМКС / јаманетворкопен.КСНУМКС
  11. (11) Бихлмеиер, Н., ет ал. (2019). Нове методе за интеграцију и визуализацију геномских и генетичких података код Алцхајмерове болести. Алцхајмерова болест и деменција, 15, 788-798.
  12. (12) Белленгуез, Ц., ет ал. (2020). Генетика Алцхајмерове болести: где смо и куда идемо. Цуррент Опинион ин Неуробиологи, 61, 40-48.

Написао Мануел де ла Мата

Генетичар

Генетика и спортске повреде

Генетика и спортске повреде

Спортске повреде Повреде су једна од највећих брига спортиста, јер су им, без обзира на спорт којим се баве, изложени. Много пута медији одјекују да се одређене спортске личности стално враћају од исте повреде, али зашто се то дешава? Тхе...

Опширније
Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

У дигиталном добу, технологија напредује скоковима и границама и то је омогућило да разумевање наше генетике достигне нивое без преседана. На овом фасцинантном путовању самооткривања, ми у 24Генетицс смо поносни што смо на челу, нудећи вам увид...

Опширније
Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Откријте своје најдубље корене уз извештај о историјском пореклу из 24Генетицс. Замислите да можете да путујете у прошлост, не само да бисте сазнали више о историји света, већ да бисте открили како су ваши преци допринели њеном обликовању. Управо то ми нудимо...

Опширније
Генетика и рак дојке

Генетика и рак дојке

Рак дојке, настаје када ћелије у дојкама почну неконтролисано да се множе, што доводи до стварања тумора. Ако се не лече, ћелије рака могу се проширити по целом телу и постати смртоносне. Ова врста рака је глобални здравствени проблем и утиче на...

Опширније
Рак плућа и генетика

Рак плућа и генетика

Шта је рак плућа? Рак плућа се састоји од неконтролисаног умножавања малигних ћелија епитела плућа. Обично почиње у овим органима и може се проширити на различите делове респираторног система, чак и до лимфних чворова или других органа, као...

Опширније
Шта је генетски тест?

Шта је генетски тест?

У данашњем добу науке и технологије, генетика је револуционирала наше разумевање наслеђа и функционисања људског тела. Генетски тестови, познати и као ДНК тестови, једна су од најистакнутијих иновација у овој области. Ови тестови су добили...

Опширније
Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Здравље је сложен појам у коме је јасно да више фактора различитих врста има утицај. Неке од њих је релативно лако модификовати; код других је наша способност утицаја минимална или нула; а други су практично статични. Као што смо вам рекли на...

Опширније
Генетичко тестирање директно за потрошача

Генетичко тестирање директно за потрошача

Од боје очију до наших предиспозиција за одређене болести, наши гени значајно утичу на наше животе. Захваљујући технолошком напретку и водећим компанијама у индустрији као што је 24Генетицс, персонализована генетика је сада доступнија него икада. Шта је...

Опширније
    0
    Korpa
    Ваша колица су празна
      Израчунајте испоруку
      Примени Купон