24G logo
0 0,00

Мануел де ла Мата

Биол. Цол : 19989-М

Мануел де ла Мата. Прецизна, превентивна и персонализована медицина. Генетичар | Менаџер производа и генетски консултант у 24Генетицс.

Мануел де ла Мата, мр. Он је млади генетичар и генетички саветник, биолог специјализован за клиничку генетику и плодност. Тренутно наставља своје активно усавршавање, како самоуке тако и кроз институције, симпозијуме и међународне конгресе.

Професионалну каријеру је започео ротирајући у болници Рамон и Кајал, једној од пионирских болница у Шпанији у области клиничке генетике. Кроз ово искуство је научио и схватио потенцијал и страст коју генетика има.

Након тога, направио је скок до 24Генетицс, у раним данима компаније. Његова улога је у последње две године била фокусирана на развој производа и генетичко саветовање.

Мануел је био члан неколико друштава као што су: Европско друштво за људску генетику, Шпанско друштво за људску генетику и Шпанско друштво за генетичко саветовање.

 

ФОКУСНА ОБЛАСТИ

  • Дизајн, производња и ажурирање нових генетских извештаја.
  • Развој алгоритама
  • Генетско саветовање (ретке, сложене и моногене болести, рак, фармакогенетика, нутригенетика)
  • ГВАС анализа

 

ОБРАЗОВАЊЕ

МАСТЕР

Клиничка генетика и потпомогнута репродукција

ДЕГРЕЕ

Диплома из биологије

 

ИСТРАЖИВАЊЕ

Мапирање људске генетске архитектуре ЦОВИД-19

Генетски састав појединца доприноси подложности и одговору на вирусну инфекцију. Иако еколошки, клинички и друштвени фактори играју улогу у изложености САРС-ЦоВ-2 и озбиљности болести ЦОВИД-191,2, генетика домаћина такође може бити важна. Идентификација генетских фактора специфичних за домаћина може открити терапијски важне биолошке механизме и разјаснити узрочне везе променљивих фактора ризика животне средине за инфекцију и исходе САРС-ЦоВ-2. Формирали смо глобалну мрежу истраживача да бисмо истражили улогу људске генетике у инфекцији САРС-ЦоВ-2 и озбиљности ЦОВИД-19. Описујемо резултате три мета-анализе асоцијација на нивоу генома које покривају до 49,562 пацијената са ЦОВИД-19 из 46 студија у 19 земаља. Извјештавамо о 13 значајних локуса у цијелом геному који су повезани са инфекцијом САРС-ЦоВ-2 или тешким манифестацијама ЦОВИД-19. Неколико од ових локуса одговара претходно документованим везама са плућним или аутоимуним и инфламаторним болестима3-7. Они такође представљају потенцијално активне механизме као одговор на инфекцију. Менделске анализе рандомизације подржавају узрочну улогу пушења и индекса телесне масе за тешки ЦОВИД-19, али не и за дијабетес типа ИИ. Идентификација нових генетских фактора домаћина повезаних са ЦОВИД-19, брзином без преседана, омогућила је истраживачка заједница људске генетике која се удружила како би дала приоритет размени података, резултата, ресурса и аналитичких оквира. Овај модел међународне сарадње наглашава потенцијал за будућа генетска открића у настајању пандемија или, заиста, било које сложене људске болести.

 

ПРЕДМЕТИ

  • 5. конференција о генетском саветовању: болница Дексеус, Шпанија, 2019.
  • Симпозијум о асистираној репродукцији и плодности - ГИНЕФИВ, Шпанија, 2018.
  • ЦЕГЕН – Студије партнерства: дизајн и анализа података, Шпанија, 2018

 

ДОДАТНИ САДРЖАЈИ:

http://revbigo.webs.uvigo.es/images/revbigo/2016/Revbigo_2016_07.pdf

 
 
 
 
Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

У дигиталном добу, технологија напредује скоковима и границама и то је омогућило да разумевање наше генетике достигне нивое без преседана. На овом фасцинантном путовању самооткривања, ми у 24Генетицс смо поносни што смо на челу, нудећи вам увид...

Генетичко тестирање директно за потрошача

Генетичко тестирање директно за потрошача

Од боје очију до наших предиспозиција за одређене болести, наши гени значајно утичу на наше животе. Захваљујући технолошком напретку и водећим компанијама у индустрији као што је 24Генетицс, персонализована генетика је сада доступнија него икада. Шта је...

Гошерова болест и генетика

Гошерова болест и генетика

Шта је Гауцхерова болест? Гауцхерова болест је редак аутозомно рецесиван (две копије мутираног гена морају бити присутне да би се болест развила) генетски поремећај, који је последица дефицита лизозомалног ензима који се зове глукоцереброзидаза, који изазива складиштење...

Да ли је рак панкреаса наследан?

Да ли је рак панкреаса наследан?

Панкреас је жлездасти орган иза стомака и испред кичме. Он производи желудачне сокове, ензиме који разграђују храну и неколико хормона који помажу у контроли нивоа глукозе у крви. Тумор почиње да се развија када дође до абнормалног раста...

Шта је фоликуларни лимфом и како генетика игра улогу?

Шта је фоликуларни лимфом и како генетика игра улогу?

Лимфни систем је од виталног значаја за имуни систем људског тела. Он производи и транспортује лимфне ћелије кроз крвоток и делује у случају инфекција или других болести [1]. Састоји се од широке мреже лимфних судова који се гранају кроз...

Болест коронарних артерија и генетика

Болест коронарних артерија и генетика

Болест коронарних артерија је један од водећих узрока смртности широм света. То је најчешћа врста срчаних обољења. Иако су познати фактори ризика, као што су пушење, висок холестерол и хипертензија, бројне студије су показале да генетика игра...

Ретке болести

Ретке болести

Ретке болести карактерише ниска преваленција, која се дефинише као број људи у одређеној групи који болују од одређене болести у одређено време. Иако не постоји јединствена дефиниција појма „ретка болест“, све се заснивају на...

Утицај генетике на интракранијалне анеуризме

Утицај генетике на интракранијалне анеуризме

Важно је разумети факторе који могу угрозити здравље мозга. Истраживања су показала да и еколошки и генетски фактори могу повећати ризик од интракранијалне анеуризме, ослабљеног подручја у крвном суду у мозгу које узрокује његово ширење или...

Какву улогу генетика игра у реуматоидном артритису?

Какву улогу генетика игра у реуматоидном артритису?

Реуматоидни артритис спада у веома широку групу патологија које се називају аутоимуне болести. Ова хронична стања карактерише имуни систем који напада сопствена ткива и органе, што се може појавити било где у телу. Тачан узрок аутоимуних...

Карцином базалних ћелија и генетска предиспозиција

Карцином базалних ћелија и генетска предиспозиција

Рак коже је један од најчешћих врста рака који постоје. Обично се појављује на деловима коже који су највише изложени сунцу, као што су глава, врат или леђа, иако се може појавити било где на телу. Рак коже се углавном дели на три типа: базални...

    0
    Korpa
    Ваша колица су празна
      Израчунајте испоруку
      Примени Купон