Линчев синдром и генетско наслеђе

Линчев синдром је генетски поремећај који повећава вероватноћу развоја одређених врста рака, посебно колоректалног карцинома. Из тог разлога, Линчева болест се одувек називала наследни неполипозни колоректални карцином [КСНУМКС].

Ако желите да сазнате више о Линчевом синдрому, овде вам кажемо његове симптоме, који гени учествују у његовом развоју и многе друге занимљиве чињенице о болести које вероватно нисте знали.

 

Који су главни симптоми Линчеве болести?

Суштински део симптома Линчевог синдрома је сличан онима код колоректални канцер, а неки од оних који могу указивати на појаву ове болести могу бити [2]:

  • Интестинална малапсорпција
  • Крварење из црева
  • Бол у стомаку.
  • Затвор.
  • Умор.
  • Нехотични губитак тежине.
  • Анксиозност
  • Депресија
  • Главобоља
  • Мучнина и повраћање.
  • Смањења пажње услед хиперактивности.
  • Абнормално понашање.
  • Раздражљивост.
  • Епилептични напади.

Колоректални карцином или глиобластом, врста рака мозга, такође се сматрају симптомима Линчеве болести, чија је примарна лезија обично један аденом дебелог црева. Ово га разликује од другог облика колоректалног карцинома који се зове породична аденоматозна полипоза, коју карактеришу вишеструки аденоми [3].

Линчев синдром очекивани животни век

Каква је веза између Линчевог синдрома и генетског наслеђа?

Линчев синдром је преноси се са родитеља на децу на аутозомно доминантан начин. Синдром се може развити ако дете наследи једну копију мутираног гена од једног од својих родитеља. Вероватноћа да се то догоди када један од родитеља има копију мутације у једном од ових специфичних гена је 50%. Ако желите да сазнате више о различитим облицима генетског наслеђа и њиховом односу са наследним болестима, можете то учинити ovde

Ми смо састављени од трилиона ћелија које расту и размножавају се на регулисан начин, познат као пролиферација ћелија. Када ћелија стари или покаже неку абнормалност, она умире, што се назива апоптоза. И пролиферација ћелија и апоптоза су високо регулисане. Међутим, процес пролиферације може укључити грешке (мутације) у ДНК ћелија које узрокују да оне почну да се размножавају на неконтролисан начин и да не умиру када би требало. Тада почињу онколошки процеси. 

Да би се ово спречило, наш систем има низ гена који су одговорни за лоцирање грешака у ћелијама и њихово поправљање.

Код пацијената са Линчевим синдромом, ови гени, познати као „гени за поправку диспаритета“, не функционишу добро, тако да ако дође до грешке у размножавању ћелија, можда неће деловати како би требало. То би резултирало иницијацијом тумора [1].

Ови гени, укључени у развој болести, су МЛХ1, МСХ2, МСХ6 и ПМС2 [4], а наслеђе било ког од њих мутираног је директан узрок Линчевог синдрома. Ово не значи да ће сва деца која наследе ове гене од својих родитеља развити рак, већ да је њихова вероватноћа већа него код опште популације.

наслеђивање линчевог синдрома

Како дијета утиче на Линчев синдром?

Студија коју су спровели истраживачи са Универзитета Вагенинген у Холандији, а објављена у часопису Рак, показала је да ризик од рака код људи са Линчевим синдромом удвостручује када се придржавају дијете засноване на конзумирању јунк фоод [КСНУМКС].

Са друге стране, mediteranska исхрана доказано је да штити од развоја рака захваљујући добробитима повезаним са конзумирањем хране богате влакнима, као што су житарице, махунарке, воће и поврће [6].

 

Линчев синдром и превенција колоректалног карцинома

Рано откривање Линчев синдром може помоћи спречити већину рака дебелог црева или ректума случајевима. Проблем лежи у чињеници да се као слабо схваћена болест не дијагностикује [7]. Штавише, пошто је тако блиско повезан са одређеним врстама рака, у многим случајевима, тумор се дијагностикује пре Линчеве болести.

Сазнање да ли смо носиоци мутираних гена повезаних са Линчевом болешћу је први корак у превенцији различитих врста рака, посебно колоректалног карцинома. Поред тога, са овим информацијама можемо да извршимо више тоталних периодичних контрола за открити преканцерозне лезије на време.

Једна од метода за добијање ових информација која је данас доступна општој популацији је генетско тестирање. У 24Генетицс изводимо а тест генетског здравља одредити ако имамо мутацију у генима укључен у развој Линчевог синдрома.

Потребан нам је једноставан узорак пљувачке да извучемо ове податке из ваше ДНК. Ако желите да сазнате све што ваше генетске информације могу пружити о вашој предиспозицији да патите не само од ове болести, већ и од стотина других болести, купите здравствени тест на нашој веб страници и сазнајте што пре.

 

 

Библиографија

[1] Линцх синдром – особље Маио Цлиниц [објављено септембра 2022; приступљено марта 2023.] Доступно на: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714

[2] Шта је Линчев синдром | Симптоми, узроци и како лечити болест – Ла Вангуардиа [објављено у јулу 2019; приступљено марта 2023.] Доступно на: https://www.lavanguardia.com/vida/salud/tipos-cancer/20190731/463800463457/sindrome-de-lynch-cancer-cancer-colorrectal-polipos-cancer-de-endometrio-cancer-de-utero.html

[3] Линцх синдром – Минххуиен Нгуиен, МД, Фок Цхасе Цанцер Центер, Темпле Университи [прегледано у марту 2021; приступљено марта 2023.] Доступно на: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-gastrointestinales/tumores-del-aparato-digestivo/s%C3%ADndrome-de-lynch

[4] Линчев синдром – Национални центар за унапређење транслационих наука [ажурирано априла 2017; приступљено марта 2023.] Доступно од: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12282/sindrome-de-lynch

[5] Особе које пате од Линцх синдрома треба да избегавају брзу храну – Ве Аре Патиентс [објављено у децембру 2012; приступљено марта 2023.] Доступно на: https://www.somospacientes.com/noticias/avances/los-afectados-por-el-sindrome-de-lynch-deben-evitar-la-comida-basura/

[6] Живети са Линчевим синдромом – др Франческ Балагер Прунес и др Џудит Балмања Гелпи [приступљено марта 2023.] Доступно на: https://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/Vivir_Lynch.PDF

[7] Људи са Линчевим синдромом имају до 82% шансе да развију рак дебелог црева – Синц [објављено у марту 2014; приступљено марта 2023.] Доступно на: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Las-personas-con-sindrome-de-Lynch-tienen-hasta-un-82-de-probabilidades-de-padecer-cancer-de-colon

Написала Дебора Пино Гарсија

Генетичар

Генетика и спортске повреде

Генетика и спортске повреде

Спортске повреде Повреде су једна од највећих брига спортиста, јер су им, без обзира на спорт којим се баве, изложени. Много пута медији одјекују да се одређене спортске личности стално враћају од исте повреде, али зашто се то дешава? Тхе...

Опширније
Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

Приватност података. Заштита вашег генетског наслеђа.

У дигиталном добу, технологија напредује скоковима и границама и то је омогућило да разумевање наше генетике достигне нивое без преседана. На овом фасцинантном путовању самооткривања, ми у 24Генетицс смо поносни што смо на челу, нудећи вам увид...

Опширније
Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Историјско порекло: емоционално путовање у прошлост

Откријте своје најдубље корене уз извештај о историјском пореклу из 24Генетицс. Замислите да можете да путујете у прошлост, не само да бисте сазнали више о историји света, већ да бисте открили како су ваши преци допринели њеном обликовању. Управо то ми нудимо...

Опширније
Генетика и рак дојке

Генетика и рак дојке

Рак дојке, настаје када ћелије у дојкама почну неконтролисано да се множе, што доводи до стварања тумора. Ако се не лече, ћелије рака могу се проширити по целом телу и постати смртоносне. Ова врста рака је глобални здравствени проблем и утиче на...

Опширније
Рак плућа и генетика

Рак плућа и генетика

Шта је рак плућа? Рак плућа се састоји од неконтролисаног умножавања малигних ћелија епитела плућа. Обично почиње у овим органима и може се проширити на различите делове респираторног система, чак и до лимфних чворова или других органа, као...

Опширније
Шта је генетски тест?

Шта је генетски тест?

У данашњем добу науке и технологије, генетика је револуционирала наше разумевање наслеђа и функционисања људског тела. Генетски тестови, познати и као ДНК тестови, једна су од најистакнутијих иновација у овој области. Ови тестови су добили...

Опширније
Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Шта је експозом и какав је његов утицај на здравље?

Здравље је сложен појам у коме је јасно да више фактора различитих врста има утицај. Неке од њих је релативно лако модификовати; код других је наша способност утицаја минимална или нула; а други су практично статични. Као што смо вам рекли на...

Опширније
Генетичко тестирање директно за потрошача

Генетичко тестирање директно за потрошача

Од боје очију до наших предиспозиција за одређене болести, наши гени значајно утичу на наше животе. Захваљујући технолошком напретку и водећим компанијама у индустрији као што је 24Генетицс, персонализована генетика је сада доступнија него икада. Шта је...

Опширније
    0
    Korpa
    Ваша колица су празна
      Израчунајте испоруку
      Примени Купон